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临床遗传学基础理论 （全国染色体病诊断、产前诊断进修班） ;第一章 遗传病的定义;;示新生儿21号染色体三体型综合征发生率与孕妇年龄关系图——由于女性的“新陈代谢产物”导致其卵子第二次减数分裂中染色体的错误分离; 1981年夏家辉受聘担任卫生部医学科学委员“医学遗传学专题委员会”委员，特别是1987年担任“卫生部优生优育专家咨询委员会”副主任委员以后，竭力参与推进了《中华人民共和国母婴保健法》的立法，为在全国开展遗传病的诊断、产前诊断，通过终止妊娠阻止患儿的出生提供了法律根据。;《中华人民共和国母婴保健法》 中华人民共和国主席江泽民令（第三十三号） 1995年6月1日起实施 第一条 为了保障母亲和婴儿健康，提高出生人口素质，根据宪法，制定本法。 第八条 婚前医学检查包括对下列疾病的检查：（一）严重遗传性疾病； （二）指定传染病；（三）有关精神病。经婚前医学检查，医疗保健机构应当出具婚前医学检查证明。 第十条 经婚前医学检查，对诊断患医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向男女双方说明情况，提出医学意见； 第十六条 医师发现或者怀疑患严重遗传性疾病的育龄夫妻，应当提出医学意见。育龄夫妻应当根据医师的医学意见采取相应的措施。 第十七条 经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇 进行产前诊断；; 第十八条 经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见： （一）胎儿患严重遗传性疾病的； （二）胎儿有严重缺陷的； （三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全 或者严重危害孕妇健康的。 第七章附则： 严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。 有关精神病，是精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病。 产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。;《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 中华人民共和国国务院朱镕基令（第308号） 2001年6月20日起实施 第十七条 ……。医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传疾病的，应当提出医学意见；限于现有医疗技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。 第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断： （一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺 陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。;2005年世界卫生组织执行委员会第 一 一 六届会议 《控制遗传病》秘书处的报告 （临时议程项目4.1）（2005年4月21日） 1.近 20 年遗传学知识的发展明确了一个事实，即传统的遗传病类别只代表遗传因素特别明显的那些疾病，而事实上，疾病可按代表各种遗传因子和环境的作用系列排列。对于遗传知识有益的应用仍在发展，预计今后遗传学将“ 对公共卫生领域作出重大贡献”。 2. 基因之间及与环境因素的相互作用与人类健康和疾病紧密相关。… …。有关文献记载，先天性畸形通常与遗传病相关，因为二者均可能在怀孕、分娩或幼儿期出现。临床遗传学已为患有上述两类疾病的人提供了服务，……。 3. 一些遗传病， ……。对于隐性遗传来说，仅携带一个致病基因的杂合子可能不会受到影响，甚至可能受益；例如，携带镰状细胞疾病和地中海贫血基因的人可能不会感染疟疾。这个例子表明，环境压力可能给一种基因的携带者带来生殖优势并使这种基因更加常见。 ; 4. 遗传病在严重程度上可存在着差异，从出生前即为致命到需要持续的控制；它们的发病期涵盖从婴儿期至老年期的所有生命阶段。然而，在出生时即出现的遗传病则尤其不堪负重，因为它们可能造成早逝或终身的长期发病。全球范围，每年至少有 760 万儿童出生时带有严重的遗传或先天性畸形；其中90%出生在中等和低等收入国家。很难收集精确的患病数据，特别是在发展中国家，这是由于疾病的差异很大，而且很多病症未得到诊断。在发达世界，遗传和先天性疾病是婴儿和儿童期死亡的第二位最常见的原因，出生罹患率为25‰ - 60‰，这一比例随着数据的更加全面会有所升高。 5. 所有的人都可能罹患基因突变的疾病。然而，某些社区遗传病患病率的增高是由于一些社会或文化因素所致。这