群体遗传学李亮分析报告.pptVIP

基因流的例证： 人类的ABO血型，在适应性上没有任何意义。但是不同地区，不同种族之间，其基因频率不同。 这是中性基因漂移的典型例证。 遗传负荷的估计： 遗传负荷的大小,一般以平均每人携带有害基因的数量来表示。 1、AR病群体发病率： 发病率q2=1/10000～1/1000000 携带者频率2pq=1/50～1/500 MIM中记录1500种AR病 平均每人携带有害基因数目=1500×1/500～1500×1/50 =3～30个 2、群体调查 美国马萨诸塞州常见的AR病资料 110 共计 3 1/350000 350176 Fanconi综合症 3 1/350000 1 350176 3VD依赖性佝偻病 3 1/350000 1 350176 3高赖氨酸血症 3 1/350000 1 350176 3丙氨酸血症 5 1/175000 2 350176 3高氨酸血症 5 1/160000 3 480271 同型胱硫酸尿症 5 1/175000 5 872660 枫糖尿症 6 1/117000 3 350176 胱硫酸尿症 6 1/118000 5 588827 半乳酸血症 8 1/70000 5 350176 精氨酸琥珀酸酸尿症 15 1/17500 20 350176 组氨酸尿症 16 1/15000 22 350176 Hartunp病 16 1/15000 23 350176 胱氨酸尿症 16 1/15000 66 1012017 苯丙酮尿症 携带者频率(‰) 发病率 患者 调查人数 疾病名称 1 3、一级亲属调查 一级亲属（同胞）婚配所生子女中AR病的发病情况 40 83 190 共计 — 9 21 1982 加拿大 40 60 161（存活138） 1971 捷克 — 8 13 1967 英国 — 6 18 1967 美国 严重智力低下 严重缺陷 一级亲属（同胞） 婚配所生子女数 调查年代 国家 一级亲属婚配所生子女患AR病 ： 83/190=44% 把严重智力低下包括在内患AR病：123/190=65% 一级亲属婚配所生子女无病的可能性：56%或35% 若一人为携带者其同胞携带者的可能性：1/2 二人婚配生出患儿的可能性：1×1/2×1/4=1/8 二人婚配生出无病儿可能性：7/8 一个人如果是n个致病基因的携带者 他和一级亲属婚配所生子女无病的可能性:(7/8)n 群体调查一级亲属婚配所生子女无病的可能性：56%或35% 故估计平均每人携带4～8个致病基因。 美国人群遗传负荷每人携带5～8个致病基因； 日本人群遗传负荷每人携带4～5个致病基因； 我国缺少实际调查，估计平均每人携带5～6个致病基因。 小结 掌握基因频率与基因型频率等基本概念以及换算 掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其应用 掌握影响遗传平衡的因素 掌握适合度及遗传负荷等基本概念 掌握近婚系数的概念及计算 熟悉近亲婚配的危害 了解群体中的遗传平衡多态现象 复习题 名词解释：基因频率、基因型频率、适合度、选择系数、遗传漂变、奠基者效应、基因流、近婚系数、遗传负荷 Hardy-Weinberg平衡的前提条件有哪些？ 一个大群体中，存在AA，Aa，aa三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。 (1)这个群体中等位基因的频率是多少? (2)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少? 选择对AD等位基因的作用 若罕见的有害显性基因A的频率为p，选择系数为S，则每代中因选择而减少的A为Sp。实际上面临选择的是杂合子（H），因此： H = 2pq ≈ 2p p = H / 2 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的A将由突变（v）补偿。 v = ? SH 因选择而减少的A为SH/2 选择对AR等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因a的频率为q，选择系数为S，则每代中面临选择的是隐性纯合子（q2），因选择而减少的a为Sq2 ，因此：在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变（u）补偿。 u = Sq2 选择对XR等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因Xa的频率为q，选择系数为S，女性纯合患者罕见，只有男性患者面临选择。因男性为半合子，故基因频率为q / 3 。每代中因选择而减少的Xa 为1/3Sq ，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变（u）补偿。 u = 1/3 Sq 选择对XD等位基因的作用 若罕见的有害显性基因XA的频率为p，选择系数为S，男性半合子（p / 3）和女性杂合子（2pq / 3）面临选择。因q ≈ 1，每代中因选择而减少的XA 为S（p /3 +