Liddle综合征教程.pptVIP

Liddle综合征 1964年由Liddle首先报道 常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛固酮增多症 肾小管钠钾交换机制 Liddle综合征的病生机制 Liddle综合征的病生机制 Liddle综合征的临床表现 高血压：一般呈良性过程 低钾血症：肌肉麻痹和肠麻痹，严重时可累及呼吸肌和吞咽肌 代谢性碱中毒：游离钙降低，手足搐搦和麻痹 缺钾性肾病和肾盂肾炎： 长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小管浓缩功能减退，多尿烦渴 高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰 Liddle综合征的诊断 家族史 临床表现 四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴 实验室检查 高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低醛固酮 Liddle综合征的治疗 限钠、补钾 补充钙、镁 氨苯蝶啶、阿米洛利有效 禁用醛固酮拮抗剂（如安体舒通） Liddle综合征的特点概述 低钾、高血压 代碱、反常性酸性尿 低PRA、低Aldo 基因检测：肾小管上皮细胞Na通道基因突变 氨苯蝶啶、阿米洛利有效 病例分析 现病史 患者，男性，26 岁，因“高血压、低血钾14 年，胸闷、心悸5 年”入院。患者于12 岁时发现BP165/100mmHg，血钾低，查肾上腺影像学无异常，用尼群地平及氯化钾片治疗，血压降至140/90mmHg 左右，血钾仍偏低，后逐渐出现胸闷、乏力、肢体麻木，伴夜尿增多。 病例分析 家族史 家族中无高血压或低血钾 既往史和个人史 无特殊 体格检查 BP140/92mmHg，心肺腹（－），眼底动脉硬化2级 病例分析 实验室检查 血钠正常，尿钠68.3mmol/24h↑ 血钾2.64mmol/L↓，尿钾36.6mmol/24h↑ 血氯正常，尿氯37.1mmol/24h↑ 血pH7.433，尿pH6.34，尿可滴定酸38.34mEq/L↑ 血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常 病例分析 病例分析 治疗 低钠饮食 补钾治疗 氨苯喋啶150mg/d 硝苯地平控释片40mg/d 随访 出院3个月后复查血钾3.9mmol/L，血压126/88mmHg * 远端肾小管钠钾交换 ENaC：肾小管上皮细胞Na＋通道 Liddle综合征的临床表现 46.9(38.1~313.3) 33.5(29.4~161.5) 醛固酮(pg/mL) 28(26~208 24(18~103) AT-Ⅱ(ng/dL) 0.8(2.25~21.4) 尿醛固酮(ug/24h) 0.15(0.73~17.4) 0.01(0.1~5.5) 肾素活性（ng·ml-1·h-1） 立位4h激发 基础值 检测项目 RRAS基础和站立4h激发试验 高血压、低血钾 肾性 肾上腺性 肾 小 管 酸 中 毒 失 盐 性 肾 病 原 醛 症 库 欣 综 合 征 肾 素 瘤 Batter 综 合 征 Liddle 综 合 征 原发性肾上腺皮质增生 嗜铬细胞瘤 病例分析 分子生物学检测 — SCNN1B第616号密码子发生突变 高度怀疑Liddle综合征 确诊Liddle综合征 病例分析 * * *