河北师范大学孟德尔遗传分析.ppt

第二章 孟德尔遗传 孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884) 从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究； 其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’s Laws)； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。 第一节 分离规律 一、一对相对性状的分离现象 二、分离现象的解释 三、基因型与表现型 四、分离规律的验证 五、分离规律的内容和实质 六、基因分离的细胞学基础 七、人类遗传病中的分离规律 八、复等位基因 一、一对相对性状的分离现象 孟德尔的豌豆杂交试验 所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异； 按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。 (一) 豌豆花色杂交试验 1. 试验方法 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓? F2 红花 白花 2. 试验结果 F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓? F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1 3. 反交试验及其结果 孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal cross)。 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。 (二) 七对相对性状杂交试验结果 (三) 性状分离现象 F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。 F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状植株数之比接近3:1。 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。 二、分离现象的解释 (一)、遗传因子假说 (二)、豌豆花色分离现象解释 (一) 遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(hereditary determinant/factor)的概念，认为： 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制； 显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状； 遗传因子在体细胞内成对存在，但各自独立，互不混杂；而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。 (二) 豌豆花色分离现象解释 孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。 三、基因型和表现型 (一)基因型与表现型的相互关系 基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。 如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。 表现型往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。 (二)纯合与杂合 具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)