Chap10染色体畸变详解.ppt

第十章 染色体畸变 缺失的类型 缺失的细胞学效应 无着丝粒断片 缺失环 二价体末端突出 猫叫综合征（cat cry syndrome）由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,患儿喉布发育不良，哭声似猫叫而得名，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 玉米植株颜色的假显性 二、重复 概念: 染色体上的某一片段在同一染色体上重复出现，使 位于这些片断上的基因多了一份和几份。 生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。 重复的细胞学效应 重复的遗传学效应 三、 倒位 概念：一条染色体的一个区段断裂后, 掉转180°后重新连接起来，这种现象称为倒位。 倒位的类型 臂内倒位(paracentric): 着丝粒不包含在倒位区间内的一种倒位。 倒位纯合体减数分裂前期Ⅰ完全可以进行正常配对和交换。减数分裂过程和产物都是正常的。 倒位杂合体，正常的线性配对是不可能的。 根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位杂合体以不同的方式进行联合。 倒位杂合体联会模式图 光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环 电镜下观察到的倒位环 倒位杂合体的减数分裂行为 2、倒位环内基因的重组率降低。 果蝇第3染色体由es（黑檀体）经ro（毛糙眼）至ca（紫红眼）的一段倒位 sr与es之间的细胞学距离增大了，