神经系统遗传性疾病FFL分析报告.ppt

CMT 2型 轴突变性不损伤感觉神经元 MCV, SCV改变不明显 肌肉簇状萎缩 第五节 神经皮肤综合征 Nerve Skin Syndrome 外胚层的器官发育异常所致 病变累及神经系统\皮肤\眼, 也累及中胚层 \内胚层器官, 如心\肺\骨\肾\胃肠等 概念 临床特点 多系统\多器官受损 常见 神经纤维瘤病 脑面血管瘤病 结节性硬化症 神经皮肤综合征(Nerve Skin Syndrome) 一、神经纤维瘤病 Neurofibromatosis, NF 一、神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF) 常染色体显性遗传 基因缺陷使神经嵴细胞发育异常, 导致多系统损害 根据临床表现基因定位分为 神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ) Ⅱ型(NFⅡ) 概念 von Recklinghausen(1882)首次描述 主要特征 皮肤牛奶咖啡斑 周围神经多发性神经纤维瘤 外显率高, 基因17q11.2 患病率3/10万 又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病 基因--22q NFⅠ NFⅡ 一、神经纤维瘤病(NF) 1. 病因 NFⅠ基因组跨度350Kb cDNA长11Kb, 含59个外显子 病因病理 NFⅡ基因缺失突变引起 Schwann细胞瘤脑膜瘤 编码2 818个氨基酸, 组成327kD的神经纤维瘤 蛋白(neutofibronin