杨艳玲遗传代谢病的诊断与治疗思路资料.ppt

遗传性疾病的诊断与治疗思路 北京大学第一医院儿科 杨艳玲 电话：010Email: organic.acid@126.com 2012-6-西安 遗传性疾病 诊断技术的发展与应用 遗传代谢病 小分子病 大分子病 线粒体病 遗传性疾病需要与时俱进的专业医疗技术支持 病种多达20000多种，病因复杂，表型复杂。 可以发生在胚胎～成年各个时期，以儿童多见。 临床表现复杂，可累积单个脏器，也可能导致多脏器损害，引起神经、肾脏、心血管、血液、消化、皮肤、眼、耳等功能损害，导致残障。 致死率很高，已经成为我国儿童死亡的主要原因之一。 随着诊断与治疗学研究的进步，遗传性疾病的病因诊断率显著提高，越来越多的疾病成为可治可防的疾病。 神经精神疾病 ≠ 遗传病 癫痫、智力运动障碍、精神行为障碍、急性/慢性脑病是遗传病的常见临床表现。 随着基础医学与临床医学的进步，越来越多的遗传性疾病成为可诊断、可治疗、可预防的疾病。 有患者才有医学理论！ 逐渐走出悲观 ------ 遗传代谢病及筛查历史回顾 1902年，英国Garrod第一次发现代谢病（黑酸尿症）。患者尿液放置后呈铁锈色，鼻骨、耳廓等软骨变黑，证实为黑酸沉积导致的疾病。 1934年，挪威F?lling发现“苯丙酮尿症智力发育不全”。解读了苯丙氨酸 →苯乙酸→苯丙酮酸的代谢通路。 1953年，德国Bickel研发“低苯丙氨