核苷酸重复序列扩增与脆性X综合征相关性研究进展介绍.doc

核苷酸重复序列扩增与脆性X综合征相关性研究进展 核苷酸重复序列扩增与脆性X综合征相关性研究进展 摘要：脆性X综合征（FraX）为遗传性智力低下综合征。发病机制为X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列动态突变引起。三核苷酸重复序列扩增是三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递中逐渐增加的一种基因动态突变X综合征的三联体重复位于?5 untranslated region (UTR)。携带前突变的母亲在传递给子代时，大多扩展为全突变，子代发病机会增加。 关键词：脆性X综合征；三核苷酸重复序列扩增 脆性X综合征（Fragile X syndrome,FraX）是一大类仅次于21三体综合征与智力发育低下有关的人类遗传病。表现为患者的细胞在缺乏胸腺密啶或叶酸的环境中培养时，往往会出现X-染色体在“缢沟”处发生断裂X染色体长臂2区7三核苷酸重复是指三个不同的碱基为一个单位重复排列而形成的DNA序列。其中，CAG\CTG、GAA\TTC、CGG\CCG等三核苷酸重复序列序列与二十种以上的神经-肌肉系统退行性疾病的发病有关。三核苷酸重复相关的人类疾病表现为非孟德尔遗传特征，是一种动态突变。具有高度多态性，根据重复序列的稳定性及其与FraX发生的关系可分为3种情况：（1）正常人约为30拷贝，正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp，称为小插入，相邻的Cp 岛未被甲基化，这种前突变无或只有轻微症