地中海贫血基因检测试剂结果判读教案.doc

地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术（深圳）有限公司 1.α-地中海贫血基因检测试剂结果判读 基因型 临床表现型 临床相关 -α3.7/αα（右缺失） -α4.2/αα（左缺失） αCSα/αα αQSα/αα? αWSα/αα 静止型 (病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02但3个月后即消失（少部分可见MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性)。? (遗传学：父母中至少一方为α地中海贫血。? (左缺失涉及整个α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。?? (轻型地贫无需特殊治疗。 αα/--SEA? -α3.7/-α3.7? -α3.7/-α4.2? -α4.2/-α4.2 标准型 (?尚能代偿性地合成相当数量的α链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。红细胞形态有轻度改变，血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低 (如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。)? (?实验室检查：出生时Hb?Bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV＜79fl，MCH