什麼是血友病(98.06.docVIP

認識「血友病」（98.06.30） 資料組長李淑玲 【什麼是血友病】：血友病不是血癌！ 血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一種“凝血因子”。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。 血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血液不容易凝固的問題，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況。血友病不是一種傳染性疾病，主要發生於男性，以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。 ?血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為： A型血友病：缺乏第八凝血因子。 B型血友病：缺乏第九凝血因子。 C型血友病：缺乏第十一凝血因子。 其中A型約佔80％～85％，B型約佔15％～20％，C型血友病患者較少見且症狀輕微屬於個體隱性遺傳。 ?血友病依其血液中凝血因子濃度的高低可分為： 輕度：凝血因子濃度5％～30％之間 中度：凝血因子濃度1％～5％之間 重度：凝血因子濃度＜1％ 血友病的嚴重程度因人而異，輕度血友病患者只有在嚴重創傷或手術時才會有出血的問題。中度血友病患者較不常出血，也許一個月出血一次，出血通常是遭受創傷，也有部份患者可能自發性出血。重度血友病患者時常會發生肌肉或關節出血，他們可能每個禮拜出血一至二次，出血通常是自發性的，那表示沒有任何明顯的原因，但還是會發生出血。 【血友病的發生率】 血友病幾乎絕大部份發生在男性，一般說來，每一萬個男性的人口中約有0.5～2人會罹患此病，估計台灣血友病患者約有一千人左右，大部分來自遺傳，其中A型血友病約有三分之一患者來自基因突變且無家族病史。 【血友病的遺傳】 血友病是一種隱性性聯遺傳。正常人類細胞內共有23對 (46條)染色體，其中一半(23條)來自父親，一半來自母親。其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。隱性遺傳則是指一對(兩條)染色體皆有缺損才表現出病徵者。產生第八第九因子的基因皆位在X染色體上，而非Y染色體，因此當男性唯一的X染色體發生缺損，就成了血友病患。 女性雖然其中一個X染色體異常，因其第二個正常的X染色體可產生部分的凝血因子，所以帶有血友病基因的婦女一般情形下可以正常凝血，但其凝血因子濃度可能較一般人為低，因此若需手術時，應謹慎處理。 對於男性(帶有XY染色體)，Y染色體無法參與第八凝血因子或第九凝血因子的製造，如果男性由母系遺傳了血友病的X染色體，則將變成血友病患者，原因在於他的Y染色體無法補償X染色體，沒有能力供應第八或第九凝血因子。 【血友病患者的治療】 血友病人如果缺乏適當的醫療照顧，會有經常性的出血，病人可能肢體殘障，心理上也有多重障礙，造成家人及整個社會的損失與負擔。要避免或減輕病人的障礙，最重要的就是儘快止血，其方法如下： 一、物理治療 血友病容易出血，造成運動器官（如：關節、韌帶、肌肉、肌腱等）之併發症，如疼痛、瘀血、關節攣縮、肌肉無力、粘連等，故在不同的階段都需要有不同的處理。 ?急性出血期之處理方式： A.保護（Protect）：出血後應保護受傷部位立即停止運動，可適當使用護具或拐杖甚至乘坐輪椅。 B.休息（Rest）：避免繼續活動受傷部位，尤其不可接受按摩或推拿。 C.冰敷（Ice）：使用冰袋30分鐘﹝需避免凍傷﹞，或16~18℃ D.壓迫（Compress）：冰袋外使用彈性繃帶壓迫，或冰水浴後以彈性繃帶加壓，彈性繃帶應每2小時鬆開一次，使血液較為流暢。 E.提高（Elevate）：冰敷加壓後將患部以枕頭墊高約20分鐘，腳板上下活動促使血液回流。 ?亞急性消腫期之處理方式： A.當出血後約48小時，已經打針及適當的急性處理後，出血部位不再繼續腫脹，即進入亞急性期。 B.亞急性期首先要消腫，可採冷熱交替水浴法，即熱水5分鐘冷水1分鐘交替使用，約循環5至6次，共約30分鐘，最後用冷水結束，水溫熱水約40~42℃，冷水約16~18 ? ?恢復期的處理方式：從腫脹消除至功能恢復為止，維持約1至6週。 A.此階段最重要的復健方法為先做熱敷或泡溫水(38℃至42 B.接著做肌力強化運動，可以利用等長收縮運動或等張力收縮運動以加強肌力，每個動作5至6秒（等長）或對抗重力10至20次（等張），都有不錯的效果。 C.在結束時冰敷5至10分鐘，不僅可預防再度出血，亦可減少發炎或肌肉酸痛。 二、補給治療：即依病人的血友病類型、出血程度，給予補充適量的凝血因子。 【血友病與白血病、敗血病有何不同】：白血病及敗血病兩者皆非遺傳性疾