下肢及腰背部肿胀病例讨论.ppt

入院初步诊断 1 、皮肤肿胀原因待查：结缔组织病？ 2、 腰椎间盘突出症。 辅助检查 BUS：1.左肾多发结石。2.肝、胆、胰、脾、右肾、输尿管、膀胱未见明显异常。 心彩超：二尖瓣微量返流，左室舒张功能下降。 骨密度、心电图、肺CT平扫、骨扫描未见明显异常。 问题 患者诊断与鉴别诊断。 还需做其他哪些检查。 入院后主要检查结果回复 骨髓穿刺报告： 1.嗜酸性粒细胞比例增高，以成熟阶段为主，原始细胞未见增多； 2.穿刺部位未见异常细胞增多。 髓片示 嗜酸晚幼细胞比例2.2%（0.49±0.32%）， 嗜酸杆状核细胞比例6.3%（1.25±0.61%）， 嗜酸分叶核细胞5.0%（0.86±0.61%）。 入院后主要检查结果回复 大腿MR： 所见：双侧大腿各肌群肌间隙可见条状异常信号，T1W1低信号，FLAIR脂肪抑制呈高信号。所见股骨、髋关节未见明显异常。 结论：双侧大腿各肌群肌间隙弥漫性异常信号，炎性（筋膜炎）考虑。 入院后主要检查结果回复 左大腿皮肤肌肉组织活检病理报告： 筋膜胶原纤维弥漫性增生、增厚及纤维化，血管周围呈灶性、小片状淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞和组织细胞浸润。符合嗜酸性筋膜炎病理改变 修正诊断 ⑴嗜酸性筋膜炎 ⑵腰椎间盘突出症 ⑶左肾多发结石 治疗与转归 强的松片30mg/d及甲氨蝶呤片10mg/w治疗后患者双下肢及腰背部皮肤肿胀明显改善，2周后复查嗜酸性粒细胞百分比及绝对值降至正常，血沉20mm/h。 3个月后复诊，患者皮肤肿胀基本消退，嗜酸性粒细胞数值、血沉、IgG等指标均在正常范围。 文献复习 嗜酸性筋膜炎（EF）又称嗜酸性粒细胞增高性弥漫性筋膜炎，是一种伴有外周血嗜酸性粒细胞增多，以筋膜发生弥漫性肿胀硬化为特征的少见病。 好发于30～60岁，女性多见。四肢及躯干均可受累，受累部位触之有特征性的“棍棒”感。 病因及发病机制 ⑴免疫因素：EF患者外周血中免疫球蛋白的升高以及局部组织中免疫复合物和（或）补体的沉积证明了疾病过程中存在免疫反应，其中异常的细胞免疫被认为是导致EF的主要原因。 ⑵遗传因素：Thomson等曾报道姐弟共患病例，发现他们有相同的人类白细胞抗原（HLA）-A，B，DRandDQ抗原，并认为遗传因素参与本病。 病因与发病机制 ⑶过度运动及创伤：Blaser等认为过度运动和创伤会激发筋膜和皮下组织的抗原性，导致自身免疫的发生。故而认为过度运动和创伤可能为本病的始动因素之一。 ⑷感染：Granter等通过银染色在EF患者的筋膜标本中直接观察到了伯氏包柔螺旋体，同时发现其血清特异性抗体阳性，PCR也检测到了伯氏包柔螺旋体的DNA。从而认为伯氏包柔螺旋体感染可能是EF的重要病因。 病因与发病机制 ⑸药物：有文献报道静脉铁剂治疗、服用辛伐他汀、苯妥英钠后可出现EF病例。 ⑹其他：Jyothi等报道了因火蚁叮咬引发的1例EF。 因此目前认为EF可能为遗传因素和环境因素共同参与发病的一种自身免疫病。 临床表现 皮肤与皮下组织表现：是EF最具特征的表现。最常受累的是四肢，也可累及躯干，面颈部受累少见。早期皮肤受累处出现红肿、僵硬，可伴肢体无力。随着疾病进展，皮肤逐渐变硬，可见明显的静脉凹陷征（沟征）。 其他皮肤表现： EF可出现皮肤色素沉着、色素缺失等，但雷诺现象少见。由于筋膜水肿、肌腱滑膜增生可继发四肢神经嵌压，出现腕管综合征。 沟征为嗜酸性筋膜炎中晚期的特征表现，为浅表静脉走形的凹陷，当抬高受累肢体时更加明显。由于纤维化过程中真皮上部和表皮未累及，静脉周围的结缔组织相对固定，牵拉静脉周围的皮肤浅层，从而向内凹陷。 临床表现 关节炎：EF可出现关节滑膜炎，大小关节均可受累，以指间关节、膝关节、腕关节多见。 其他系统受累的相关报道： 目前发现EF可累及食管、肺、甲状腺、肝、脾、肾、骨髓、膀胱等脏器，可出现继发性淀粉样变、间质性肺炎、血尿、再生障碍性贫血、自身免疫性甲状腺炎等表现。 实验室检查 最常见为外周血嗜酸性粒细胞增多，多发生于疾病早期。多伴有血沉增快，免疫球蛋白增高。部分患者抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）阳性。 影像学检查 核磁共振成像（MRI）是首选检查。 首先，特征性的表浅筋膜增厚在T1WI平扫图像上可清晰显示，在T2WI抑脂序列上可见广泛的高信号受累筋膜； 其次，MRI还是指导活检的最好方法； 另外，可以评估治疗效果。 经皮超声和CT也可协助诊断：发现筋膜增厚、密度增高等表现。 辅助检查 病理学检查：组织病理学检查可发现筋膜中淋巴细胞