群体遗传学-36.pptVIP

1、常染色体显性遗传病危害越大, 受选择越显著(S大), 大多数病例来源于突变。如: 软骨发育不全症, 80%为新生突变。 AD病：若禁止生育, 则杂合子适合度为0, S=1, 则致病基因A的频率p经一代即降为0, 下一代由突变来维持, 故A的频率迅速降低。 中国多数民族历来禁止堂兄妹结婚，但是表兄妹结婚盛行，已成定俗。民间甚至素有“姑舅亲，亲上亲，打断骨头连着筋”的说法。《红楼梦》中贾宝玉和林黛玉、薛宝钗的一段爱情悲剧中，也涉及了姑舅亲和两姨亲; 《钗头凤》的作者——大诗人陆游与原妻唐琬就是一对表兄妹。 小结 基本概念 遗传平衡定律的内容和应用 影响因素 近亲婚配 结论： 2、对于延迟显性遗传病，一般在生育子女后才发病而被选择，则大部分病例由上代传递而来，极少有突变病例。如：Huntington舞蹈病。 隐性致病基因，只有纯合时才发病，才会被选择。 隐性基因大都存在于杂合子中，选择对他们不起作用。因此，选择对隐性基因频率的降低很慢 。 2. 选择对隐性基因的作用 结论：隐性基因频率在人群中基本恒定，这可能是基因A突变为基因a,以补偿因选择而被淘汰的aa，即在一个遗传平衡群体中，被淘汰的部分将由突变率（u）来补偿。 aa的频率为q2，选择系数为S，每一代有Sq2个基因被淘汰。在遗传平衡的群体中，被淘汰的基因由突变率u补偿，u=Sq2 例：苯丙酮尿症(PKU) 在我国人群中的发病率为1／16,500 (0.00006)，其适合度f为0.15, S=0.85, 故: u=sq2=0.85×0.00006=0.000051=51×10-6/代 此突变率相当高，因为PKU的适合度过低。 X连锁致病隐性基因在男性（半合子）被选择 女性携带者不受选择 群体而言，2/3的X染色体存在于女性，1/3的X染色体存在于男性，故仅1/3受到选择。 即每代中因选择而被淘汰的致病基因为1/3 Sq，被淘汰部分由突变率（u）来补偿，故u=1/3 Sq 3. 选择对X连锁隐性基因的作用 例：甲型血友病男性发病率为0.00008，适合度f为0.25，则S=0.75，代入上式：u=1/3×0.75×0.00008=0.00002=20×10-6／代 该突变率也是较高的。 选择压力降低，如治疗水平提高，适合度增高。 选择压力的改变对群体遗传结构的影响 选择压力增强，如禁止生育，适合度降低 结果：相应的等位基因的频率也发生改变。 AR病：即使禁止生育, 纯合子aa适合度为0, S=1, 但杂合子不受选择, a的频率下降仍很慢。 设隐性基因的初始频率为q0，选择系数S=1，需要多少代(N)基因频率降低到qn？ 公式 N=1/qn-1/q0 计算：AR致病基因频率降低所需的世代数 （三）、遗传漂变 建立者效应(founder effect):由少数祖先携带某一突变基因经过其后代在隔离群中的近亲繁殖而形成突变基因的高频率。 Pingelap岛 1775年 30→1600人 1/5万→1/20 遗传漂变(genetic drift)：在一个小的隔离群体中，由于偶然事件而造成基因频率随机波动的现象。 （四）、迁移 “迁移压力”（ migration pressure） 压力大小取决于：两群体间基因频率的差异、迁入个体的数量 迁移(migration)：具有某一基因频率的群体的一部分，因某种原因移入另一个基因频率不同的群体内，并杂交定居，从而改变移入群体的基因频率。 基因流动(gene flow)：由于迁移，导致基因由一个群体向另一群体扩散的过程。使某些基因从一个群体散布到另一个群体，使群体间的基因差异逐步消失。 基因流的例证： ABO血型不同等位基因频率在世界群体中的分布，调查结果：ABO血型的B等位基因频率 东亚30% → 20-30％ → 10-20％ → 10-15％ → 5-10％ → 西欧6% 原因：B基因在东方原始突变后逐渐扩散到更多的西欧群体中 第三节 近婚系数 2、近亲婚配 一、非随机婚配 1、选择婚配 亲缘系数：是指有共同祖先的两个人，在某一位点上有同一基因的概率。 近婚系数: 近亲婚配的夫妇从共同的祖先得到同一基因并同时传递给子女的概率。 在中国海拔2000多米的四川凉山彝(Yí)族自治州德昌县境内，聚居着4000名傈僳(lìsù)族人，至今仍保留着族内近亲婚配的习俗，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率高达58%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。这就是近亲结婚酿成的惨痛悲剧。 近亲婚配的主