运动神经元病h剖析.pptVIP

目录 定义 病因及发病机制 分类及临床表现 辅助检查 诊断标准 治疗与护理 2014-09-16 患者薛鄂鸣，男，62岁。 主诉：四肢乏力2年余，加重伴呼吸困难3月余。 病史特点： 患者于2年余前（2012年8月）无明显诱因出现四肢乏力，开始自觉四肢轻度乏力，日常生活无受限，盖被时感轻度憋闷，有咳嗽、咳痰，至当地医院诊断肺炎，给予抗感染治疗后好转，后肢体乏力渐加重于2013年3月至湖北省人民医院住院. 患病后精神状态差；鼻饲饮食；睡眠差；留置导尿，引流尿液无色透明澄清，无结晶及絮状物；大便便秘；体力下降。 既往主要病史：20年前曾有肺结核病史，治疗后好转，未复发，有风湿性心瓣膜病、二尖瓣关闭不全史10余年，一直口服美托洛尔、能气朗、单硝酸异山梨酯缓释片、地戈辛、螺内酯，2009年行左肺下叶切除术，病理诊断为异物肉芽肿，否认高血压、糖尿病史，无药物过敏史。 定义 运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯人体运动性进行性恶性神经系统变性病。 由于运动神经元控制着使人能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉活动，当运动神经元受损后，患者表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，所以又被称为“渐冻人症”。 我不是植物人，只是全身渐渐不能动了； 我有话要说，只是说不出来； 我很想吃东西，但是不能吞咽； 我很想抓痒，但是手不能动； 我很想活动，但是脚站不起来； 我头脑清楚，但只有两眼会动； 请帮我尊严的活着，安宁的死去。 ——台湾运动神经元病患者协会 MND 被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实际上可能更多。 生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）； 高发区：太平洋关岛地区； 年发病率：2～3/10万； 发病年龄：40岁左右（多）； 性别比例：男性：女性=1.2:1。 病因及发病机制 谷氨酸兴奋毒性 神经营养因子缺乏 基因突变 氧化应激 线粒体功能障碍 氧自由基等方面 分类及临床表现 分型不同，临床表现。 肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见。脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受损，上下运动神经元同时受损表现。 进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角细胞受损。下运动神经元受损表现。 进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运动神经核受损。 原发性侧索硬化：仅锥体束受损。极少见。 进行性脊肌萎缩（累及下运动神经元） 1）婴儿型进行性脊肌萎缩（Werdnig-Hoffmann病） 常染色体隐性遗传病 部分母体宫内 起病，胎动减少，其余出生后3个月内或更长时间 发病 表现为下运动神经元瘫痪，多从近端开始，患儿髋外展、足外翻，翻身、蹬脚不能 抬头困难；胸廓肌受累，吸气时胸廓塌陷；可出现球麻痹致吸吮无力、吞咽困难，舌肌可见束颤 患儿各种深、浅反射均消失。常因呼吸麻痹于18个月内死亡 进行性脊肌萎缩（累及下运动神经元） 大多为遗传性。常见首发症状为双上肢远 端肌肉萎缩、无力，也可单侧起病，累及 双侧，逐渐波及前臂、上臂和肩部肌群。 受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌 束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性。感 觉和括约肌功能一般无障碍。 根据起病年龄、肌无力类型、遗传方式分为： 1）婴儿型进行性脊肌萎缩 2）少年型进行性脊肌萎缩 3）成人型进行性脊肌萎缩 辅助检查 下列检查有助于诊断： 肌电图检查，包括运动和感觉神经传 导速度和阻滞测定、胸锁乳突肌检查； 脊髓和脑干MRI检查； 肌肉活检。 诊断标准 必须有下列神经症状和体征： 下运动神经元病损特征(包括目前临 床表现正常,肌电图异常)； 上运动神元病损特征； 病情逐步进展。 根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断： 肯定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶 神经支配区)的肌群中3个区域有上、下 运动神经元病损的症状和体征； 拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经 元病损的症状和体征； 可能ALS：在1个区域有上、下运动神经 元病损的体征或在2～3个区域有上运动 神经元病损的体征。 下列依据支持ALS诊断： 一处或多处肌束震颤； 肌电图提示神经源性损害； 运动和感觉神经传导速度正常， 但远端运动传导潜伏期可以延长， 波幅低； 无传导阻滞。 ALS不应有下列症状和体征： 感觉障碍体征； 明显括约肌功能障碍； 视觉和眼肌运动障碍；