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第八章 染色体结构变异 第一节 缺失 第二节 重复 第三节 倒位 第四节 易位 第五节 染色体结构变异的应用 前 言 断裂——重接假说是由stadler，L. J. 于1931年提出的。该假说认为染色体结构变异的原发损伤是断裂，这种断裂可以自发地产生，也可以是诱变因子作用的结果，断裂的后果有以下3种情况： （1）绝大多数（90－99%）通过修复过程在原处重新连接（愈合），以致在细胞学上无法辨认。 （2）不同断裂处错误连接引起结构变异，常被发现。 （3）断裂端依然游离着，成为结构变异的稳定状态。如末端缺失。 染色体结构变异最早是布里奇斯（Bridges，C. B.）在果蝇中发现的：在1917年发 现缺失（deficiency），1919年发现重复（duplication），1923年发现易位（translocation）。Startevant，A. H. 1926年发现倒位（inversion）。 第一节 缺失（deficiency） 缺失：染色体少了自己的某一区段。 一、缺失的类型 顶端缺失（terminal deficiency）：缺失的区段在染色体臂的外端。 中间缺失（interstitial d