多基因遗传-PPT细胞生物学课件.pptVIP

例：先天性房间隔缺损(congenital auricular spect defect),群体发病率为1/1 000(0.1%)。调查100个患者的家系，患者的一级亲属（双亲、同胞、子女）共有669人，其中发病22人，患者一级亲属的发病率为 0.033(3.3%)。然后查正态分布表。按照群体发病率查Xg和ag,按照患者一级亲属发病率查Xr，一级亲属亲缘系数r=0.5,因此有h2 = (Xg - Xr)/agk=（3.090-1.838)/(3.367)(0.5)=0.74 遗传率计算注意事项： 特定环境 特定人群 群体统计量 没有遗传异质性 没有主基因效应 （三）多基因发病风险估计 发病风险与亲属级别的关系 患者亲属的发病率高于群体，亲缘关系越近，发病风险越高。 一级亲属 三级亲属 二级亲属 2. 发病风险与遗传率和群体发病率的关系 Edward公式：f=P1/2 f为患者一级亲属发病率，P为群体发病率。 3. 发病风险与家属中患者人数的关系 家庭中病患人数越多，亲属发病风险越高 双亲患病数 0 1 2 群 体 遗传率 患病同胞数 患病同胞数 患病同胞数 发病率 (％) 0 1 2 0 1 2 0 1 2 100 1 7 14 11 24 34 63 65 67 1.0 80 1 6 14 8 18 28 41 47 52 50 1 4 8 4 9 15 15 2