基因检测的意义selere教材.pptVIP

为什么要做基因检测呢？ ?疾病=内因+外因 现代医学认为 疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。 基因检测的作用 通过遗传疾病易感基因的检测可以及时了解自己的遗传信息，预测身体患病风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，饮食结构。预防意外的发生，使自己活得明明白白、轻轻松松。 基因体检的意义 结肠癌罹患风险预测 多发生于40岁以上的男性患者 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关 早期表现不明显 很容易误诊 通过基因检测 早发现 早预防 改善饮食生活习惯 永远的怀念 乳腺癌罹患风险预测 全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌 中国 发病率逐年上升 发病年龄早40－49 病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为30％ ，美国是15％ 遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为一般人的9倍 早期发现 提早预防 一个真实的例子 凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的焦虑，盘据她整个心绪，「搞不清楚状况比知道真相更糟糕。」在一番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测。 基因检测结果是是阳性。 「该不该切除乳房和卵巢？」34岁凯伦面临更大考验。 一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。 这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了 胃癌罹患风险预测 胃癌在国内外都是排在癌症死因第二 Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 延缓疾病发生 肝癌罹患风险预测 HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用 我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45％ 早期诊断、早期治疗、早期预防 永远的怀念 引 以 为 戒 陈逸飞--胃出血·梅艳芳--宫颈癌 ·柯受良--猝死·罗文--肝癌·李媛媛--宫颈癌 ·奥黛丽--直肠癌 ·高枫--病逝 ·李雪健--鼻咽癌 ……. 高血压罹患风险预测 高血压与遗传基因密切相关 父母均患高血压，其子女发病率近50%； 父母血压正常，子女发病率低于5%， 父母一方患高血压，子女发病率约为30% 提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓甚至避免高血压发生 脑中风罹患风险预测 脑部缺血 出血性损伤 我国每年中风的发病人数约有200万 亚洲第二号杀手 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。 是不是所有的疾病都能查出来？遗传基因检测和医院的常规检测有什么区别？ 目前可以查出100多种疾病，基本上都是健康最密切相关的一些疾病。以后检测的种类会不断增加。基因检测和医院的常规检测属二个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预测会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。 各种疾病的治疗费用 基因检测人群 一旦患病，将无力承担高额医疗费用 未来10年全球将有8400万人死于癌症。 WHO告诫 人类健康现状 如果进行个人健康管理计划，其中40％的人可以避免死亡。 高危人群 疾病患者 健康人群 * * * * 解码生命信息 掌握健康未来 疾病与基因及环境之间的关系 外伤除外，所有疾病都是遗传与环境两者相互作用所致 遗传性疾病都与基因有关 心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤都与多个基因缺陷有关 传染性疾病亦与基因有关，如肝炎、艾滋病。 解码生命信息 掌握健康未来 环境因素 遗传因素 环境-遗传相互作用 化学性因素 物理性因素 生物性因素 生活因素 工作因素 饮食因素 机械创伤 … 过敏性疾病 常见肿瘤 内分泌性疾病 自身免疫性疾病 心脑血管疾病 精神异常 药物成瘾 … 染色体疾病 单基因遗传病 先天性疾病 … 人类疾病病因的宏观解析 为什么有些人少吃也发胖，而另外一些人多吃却苗条？ 为什么有人烟不离手却不得肺癌，而另外一些仅仅吸二手烟却不能避免？ WHY? 两个问题，同一答案 同一环境下的不同个体患病风险不同 患同一种病的不同个体对同一药物的反应不同 基因不同 解码生命信息 掌握健康