单基因遗传学剖析.pptVIP

* 分类： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 常染色体显性遗传病 生物的性状或疾病受显性基因控制，且该显性基因位于常染色体上，这种遗传方式叫做染色体显性遗传。 由染色体上的显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传按基因表达情况不同，可以分为： 完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟性显性遗传五种类型。 1、完全显性遗传 杂合子患者可以表现出与显性纯合子患者相同的表现型，这就是完全显性遗传。 成骨发育不全症 临床上的表现可以由较轻微的骨质疏松表现至频繁骨折，甚至在子宫内胎儿阶段即产生骨折，最严重时造成婴儿出生不久即夭折，甚至造成死产。这类小孩又称“玻璃娃娃”。 患者一般有以下一些特征： (1)体形丧失 (2)头畸形：前额宽阔，顶骨与颞骨隆起，枕骨下垂。 (3)蓝巩膜 (4)结缔组织松弛 (5)牙齿变化 (6)耳聋 2.不完全显性遗传或半显性遗传 当杂合子（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）的表现型之间时，这种遗传方式就称不完全显性遗传。 β β β β Th th Th th β β β β β β β β Th Th Th th Th th th th 轻型病人 轻型病人 重型病人 轻型病人 正常人 1 ： 2 ： 1 临床上可表现为重型（AA）和轻型（Aa） 1、重型 患儿出生时无症状，至3-6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成珠蛋白生成障碍性贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是寻致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 2、轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。 典型实例：β型地中海性贫血 特殊面容 3、不规则显性遗传 不规则显性是指有些常染色体显性遗传病，有时由于某种原因杂合体并不表现出相应的症状，在系谱中会出现隔代遗传现象。带有显性基因的某些个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以生出具有该形状的后代。不规则显性也称外显不全，多指是不规则显性遗传的典型实例。 4、共显性遗传 共显性是指一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。人类的ABO血型中AB血型的遗传就属于共显性遗传。 *