罕见病从溶酶体病说起高级医学遗传学解说.ppt

罕见病 ---从溶酶体病说起 @黄昱 北京大学医学部医学遗传学系 huangyu@ /medgenetics QQ: 1115868344 第47期 科学家与媒体面对面活动关注罕见病 2014-9-19 故事从一个罕见病说起……. 溶酶体贮积症 LSDsLysosomal Storage Disorders 由于基因突变或染色体畸变导致的，溶酶体发挥其正常功能所需的一种或多种酶类分子，或调控分子，功能减弱或丧失引起的疾病成为溶酶体病。 由于该类疾病常常可见相应的底物或／和其衍生物在溶酶体内大量累积，因此通常称之为溶酶体贮积症。在遗传病分类上属于遗传代谢性疾病。 贮积物的性质和形态可以作为鉴别诊断的依据 溶酶体贮积症分类 Mucopolysaccaridoses 粘多糖贮积病 Glycoproteinoses 糖蛋白贮积病 Glycogen storage 糖原贮积病 Sphingolipidoses 神经鞘脂贮积病 Lipid storage disorders 脂质贮积病 Multiple enzyme defects 多酶缺陷 Transport defects 转运缺陷 Fabry Disease Anderson-Fabry Disease Fabry Disease Angiokeratoma Corporis Diffusum 弥漫性躯体性血管角化瘤 F