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人类基因组计划 一 基因 3 真核生物的断裂基因 在真核生物基因组中,基因是不连续的,在基因的编码区域内部含有大量的不编码序列,从而割断了对应于蛋白质的氨基酸序列,这种不连续的基因又称为断裂基因。 外显子和内含子 真核细胞基因结构的主要特点:编码区是间隔的、不连续的。 外显子:在编码区能够编码蛋白质的序列 内含子:在编码区不能编码蛋白质的序列 真核细胞中,外显子和内含子数目不同 真核生物的基因结构 真核细胞基因结构示意图 原核生物的基因结构 二 人类基因组计划 在人类刚刚进入21 世纪的时候,回顾过去一百年中所取得的辉煌成就,最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“人类登月计划”一起被誉为20世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP)”。这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。 人类基因组 人类基因组计划的目的: 人类基因组计划的由来 1 1984年,在美国Alta Utah召开的专业会议上,一些科学家已开始讨论对人类基因组DNA进行全序列分析的前景。 2 1986年,美国科学家在“Science”上发表短文,首次提出人类基因组计划的设想,并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。 3 1988年4月,国际人类基因组织(HUGO)成立。 4 1990年10月由美国国会批准正式启动HGP 研究,随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的HGP 研究。 5中国于1987年在“863计划”中开始设立人类基因组研究课题,并于1999年9月 加入人类基因组计划研究,成功完成了人类基因组全部序列的1%测序 任务。 人类基因组计划的内容 人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。主要内容包括绘制人类基因组的四张图:遗传图、物理图、序列图和转录图。 人类基因组计划的结果 2001年2月15日人类基因组图谱问世,结果如下: 人类基因数目少的惊人 3.5万个,相当于果蝇和线虫的2倍,人的基因如此少,而人却如此高等复杂,这如何解释? 人类在使用基因方面非常节俭,原来认为一个基因只编码一个蛋白质,现在认为每个基因要负责制造几种蛋白质,人类不是靠“自我开发”新基因来获取新功能,而是通过重新编排或扩充已有资源来达到“创新”目的。 人类基因组中存在“热点”和“荒漠”。 “荒漠”就是人类基因序列中包含极少或根本不包含基因的部分,这些区域大约占基因组的95%以上。 3 35.3%的基因组包含重复序列 4 地球上人与人之间99.9%的基因密码是相同的。 世界首份个人DNA图谱出炉? ?来源: 解放日报??? ?? 57年前,美国生物学家詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克共同发现了脱氧核糖核酸(DNA)分子结构的双螺旋模型,并因这项基因研究领域的重大突破获得诺贝尔奖。今天,沃森成为自己研究的受益者——他将成为世界第一份完全破译的“个人版”基因组图谱的拥有者。 据英国《独立报》5月27日报道,位于美国康涅狄格州的“454生命科技公司”预计将在本周完成沃森基因组测序的工作。5月30日在得克萨斯州休斯敦的贝勒大学举行的庆祝仪式上,79岁的沃森将获得一张储存着自己全部基因序列的DVD光盘。 ????????????? 负责领导这项工作的贝勒医学院的理查德吉布斯博士表示:“我们成功在望了。现在正在进行质量复核,以保证基因序列无误。”目前,复查工作已经进行到第六遍,可谓精益求精。 人类基因组由30亿对碱基组成,包含数万个基因,分布于23条独立的染色体之中。人类通常具有两套这样的染色体(46条),一套来自父亲,一套来自母亲,两者间存在0.01%的差异,所以人的全基因组实际上应该包括60亿对碱基。“454”公司对沃森的两套染色体的60亿对碱基都进行了测序。工作量虽然相当浩大,但只用了不到2年时间。 据悉,沃森的基因图谱绘制采用了新的测序技术,不但只用了不到2年时间,而且只花费了不到200万美元, 1990年启动“人类基因组”计划用了10年时间才完成草图绘制,而且成本超过40亿美元。 “454”公司总裁因此表示,他们“正在向着‘1万美元基因图谱’前进,很快就会降到1000美元”。这也意味着,普通人拥有一份自己的“生命天书”可能成为现实。?? ?????? 这个消息自然令人兴奋。要知道,携带着遗传信息的基因与后天的环境综合在一起,就决定了一个人的一生。若有了自己完整的“生命天书”,就可能与
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