人类的遗传病.pptVIP

第三节 《人类遗传病》 概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，在群体中发病率较高。 （三）染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 二、遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 1、禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 2、进行遗传咨询 3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段 * * 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 1、我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因： 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（P） 不能合成相应酶 苯丙酮酸 积累 损害神经系统 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 冠心病、哮喘病 原发性高血压 青少年型糖尿病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 二、优生 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 1、禁止近亲结婚： 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“