人类遗传病的主要类型1.pptVIP

二、人类遗传病的类型 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 Y染色体遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 常用的产前诊断方法 羊膜腔穿刺技术 绒毛细胞检查 * * 第一节 人类遗传病的主要类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 并指 多指 短指 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 遗传特点: 在家族中表现为代代相传 家族中男女发通常病概率基本相等 X染色体显性遗传病 遗传特点: 1.通常在家族中表现为代代相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性 男人毛耳 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、高血压、冠心病、青少年型糖尿病、精神分裂症、先天性心脏病 。 特点：1.多对基因和环境共同作用 2.群体中发病率高（大于千分之一） 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 常染色体异常遗传病 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： （1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 三、遗传咨询 　病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 --生一个聪明健康孩子的科学叫优生学 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询(主要手段) 3.适龄生育 4.产前诊断 四.优生的概念 五.优生的措施 检测染色体异常，神经管缺陷及某些代谢疾病； 细胞层面检测； 基因检测 B超 直系血亲：生育自己的或自己生育的上下代各代亲属，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.单基因显性（常染）（2）21三体综合征 　　　　　 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.单基因显性（X染）（4）软骨发育不全 　　　　　 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F. 个别染色体异常（7）性腺发育不良 　　　　 G.个别染色体病 复习题 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（