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医学遗传学 遗传病的危害 谈成章 终生性（1） 由于遗传病的发病原因是遗传物质的改变，而已现有的条件来看，绝大多数遗传病目前尚不能改变遗传物质，及不能从根本上进行治愈。如右图：肌营养不良症 即遗传病一旦发生，终生难以治愈 终生性（2） 少数遗传病，主要是一些先天畸形，可以通过外科手术改善甚至是修复异常体征。但由于手术改变的只是患者的性状，并未恢复异常的遗传物质，所以这些异常遗传物质仍然可能传给后代。 即遗传病大多无法根治，故只能提前预防。 多指症患者图 造成出生缺陷（先天畸形） 据统计，我国各种先天畸形的发生率约为1.3%，绝大多数属于遗传病。 粗略估算，我国每年有20多万人由于遗传病所造成的先天畸形而致残。 所以，遗传病对人类健康危害严重 脊柱裂--脊膜膨出 造成智力低下 据调查，我国0--14岁儿童智力低下总发生率约为1.5%，遗传因素占有相当大的比例。 智力低下会对患者及其家庭，乃至整个社会造成巨大影响。 最为常见的智力低下发生原因是遗传病，尤其是染色体病。其中又以先天愚型最多见。 先天愚型患儿图 影响范围广 单基因病或异常性状在人群中的发生率约有4%----5%。 多基因病种类虽少，但发病率高，多为常见病，其在人群中的发生率约有15%---20%。 染色体病在人群中的发生率约为0.5%---1%。 以上三类遗传病是非常典型的遗传病，三者合计，人群中约有20%---25%的人患有某种遗传病或者是受其影响。即遗传病的受累人数多，影响范围广。 携带者有潜在危害 人群中有些人虽然未患遗传病，但可能是某种遗传病（主要是一些隐性遗传病或者染色体病）的携带者。 携带者自身通常没有临床症状，但却能将异常遗传物质传给下一代，使其后代发病，成为后代人群中遗传病发病的潜在威胁。 即由于携带者的存在，会加大遗传病的预防难度。 总结 遗传病危害大，影响范围广，且一旦发生几乎很难治愈。 因此，目前我们对待遗传病的主要措施是预防——通过婚前检查、产前诊断等方法，尽量减少遗传病患者的出生率，以达到优生优育的目的。 这也正是我们要学习、学好医学遗传学这门课程的最主要的原因。 * * *