染色体与染色体畸变研讨.ppt

从DNA到染色体水平的压缩过程 进一步研究补充： 结构异常的X染色体优先失活；如与常染色体发生易位，则另一条正常X染色体优先失活 失活X染色体上的有些基因逃避了失活 在生殖细胞发生的过程中，失活的X染色体恢复活性 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 人类染色体命名国际体制 描述一特定带时需要写明以下4个内容： 显带染色体的界标、区和带示意图 核型分析中常用的符号和术语  染色体畸变发生的原因  染色体畸变发生的原因 染色体畸变发生的原因 染色体畸变发生的原因 染色体畸变发生的原因 染色体畸变发生的原因 染色体畸变发生的原因 　　整倍体改变（euploid） 染色体数目畸变 　　 非整倍体改变（aneupliod） 双雄受精和双雌受精 减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 电离辐射 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 风疹病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 Down综合征与母亲年龄 染色体数目异常及其产生机制 染色体数目异常 整倍体(euploid) 染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。 三倍体(triploid)：3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid) 三极纺锤体 三倍体(triploid)：3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid) 四倍体(tetraploid)：4n＝92 形成原因 双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny) 三倍体(triploid)：3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid) 四倍体(tetraploid)：4n＝92 形成原因 双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny) 核内复制(endoreduplication) 三倍体(triploid)：3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid) 双倍染色体(diplochromosome) 细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。 体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为亚二倍体(hypodiploid)，体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二倍体(hyperdiploid)。 染色体数目异常 非整倍体(aneuploid) 非整倍体改变的类型 单体型(monosomy) 染色体数目异常 非整倍体(aneuploid) 单体型--45,x 非整倍体改变的类型 单体型(monosomy) 三体型(trisomy) 染色体数目异常 非整倍体(aneuploid) 三体型——21三体 非整倍体改变的类型 单体型(monosomy) 三体型(trisomy) 多体型(ploysomy) 染色体数目异常 非整倍体(aneuploid) 染色体不分离(non-disjunction) 减数分裂不分离(meiotic non-disjunction) 形成机制 非整倍体改变的类型 染色体数目异常 非整倍体(aneuploid) 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 染色体不分离(non-disjunction) 减数分裂不分离(meiotic non-disjunction) 形成机制 非整倍体改变的类型 染色体数目异常 非整倍体(aneuploid) 有丝分裂不分离 嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)是指发生在受精卵早期卵裂或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。 嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。 有丝分裂不分离 2N 2N 2N 2N 2N 2N－1 2N＋1 2N 2N－1 2N＋1 47/45 Mosaic 46/47/45 Mosaic 染色体丢失(loss) 染色