遗传学第七章染色体畸变预案.ppt

30% 自然流产的胎儿被检出有染色体异常。 90%染色体异常的胎儿妊娠在出生前中止。 自发性流产胎儿的染色体异常类型和频率 自发性流产类型 频率（%） 常染色体三体 52 47，+14 3.7 47，+15 4.2 47，+16 16.4 47，+18 3.0 47，+21 4.7 47，+22 5.7 其他三体 14.3 45，X 18 三倍体 17 四倍体 6 不平衡易位 3 其他 4 性染色体异常： Baar小体：也称X小体、性染色质小体，女性间期细胞在细胞核边缘有一深染色块，认为是由于X染色体随机失活引起的。因此细胞内的X染色体数应为Baar小体数加1。 Y小体：也称Y性染色质、F小体，用喹哑因染色后的特别明亮的荧光点。细胞的Y染色体数等于Y小体数。 * （5）性染色体异常： 人类的性别决定和性别畸形 人的性别由Y染色体决定，Y染色体上有一特定区段，称为性决定基因SRY，产生睾丸决定因子。 正常男性XY，有性决定基因SRY，产生睾丸。 正常女性XX，无性决定基因SRY，不产生睾丸，产生卵巢。 当性染色体数目异常或性决定基因SRY异常，会导致性别畸形。 Klinefelter综合征：有一个Barr小体及一个Y小体，因此，核型为47，XXY。该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱。 Turner综合征：也称先天性卵巢发育不全综合征，细胞内既无Baar小体,也无Y小体。外生殖器呈女性且发育不良，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。 XYY综合征（超雄）：细胞内有两个Y小体。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。 多X综合征（超雌）：细胞内有一个以上的X小体，大多数与正常女性无明显差别，有生育能力，但智力发育较差；也有些表现为性发育幼稚，原发性闭经，不育 * 非整倍体产生机制：减数分裂染色体分离不完全（以性染色体为例） X X X X X Y X Y 卵母细胞不正常分裂，产生异常配子 卵细胞 精细胞 XXY XO Klinefelter综合症 Turner综合症 性别畸形产生的原因 YO是致死的，XXX也极少见 * 45,X: Turner 综合症 （45条染色体，性染色体只有一条X） Turner综合症（性腺发育不全） * Turner综合症（性腺发育不全） 外貌女性，个矮（1.3米左右） 第二性征发育不良，原发性闭经， 肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常. 染色体组成：45, X0 * 47, XXY: Klinefelter 综合症 （47条染色体，多一条X染色体） K