第十章非孟德尔遗传研讨.ppt

第十章 非孟德尔遗传 孟德尔分离定律 性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗传因子控制。 遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本。 在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对遗传因子中的一个。 形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是均等的。 显性完全。 细胞学基础：同源染色体分离 连锁与互换定律 同一连锁群的基因连锁与交换。 第二节 母性影响（母体效应） 一、持久的母性影响 椎实螺外壳右旋（D）对左旋（d）显性。外壳的旋转方向由母本基因型决定. 特点： 子一代表型受母体基因型控制，表型与母本相同，不按自己的基因型发育，而是按母本的基因型（不是表型）发育。 自己的基因型推迟一代表现。 原因： 外壳旋转方向取决于第一次卵裂时纺锤体的取向，而纺锤体的取向又取决于受精卵中细胞质的性质，受精卵中细胞质的性质是由母本基因型（卵母细胞）决定的。 母体的基因型如何影响下一代？ 卵细胞由其周围的滋养细胞提供营养，滋养细胞（杂合体基因型为D/d），其基因产物可进入卵细胞，未受精卵及胚胎的外壳旋转方向由母体的基因型决定。母体基因型 D/D ，其卵细胞有D基因产物，后代为右旋；母体基因型D/ d，其卵细胞有D和d基因产物，由于D对d为显性，后代亦为右旋；母体基因型d/d，其卵细胞有d基因产物，后代为左旋。 ♂ Aa x ♀ aa ♀Aa x ♂aa 褐 红 褐 红 ? Aa ? aa ? Aa ? aa 幼虫 褐眼 红眼 幼虫 褐眼 褐眼 成虫 褐眼 红眼 成虫 褐眼 红眼 原因：在色素产生过程中，由色氨酸到犬尿酸再到色素。A可产生犬尿 酸，a不产生犬尿酸。 　　 A基因产物在卵细胞质中，在因此，♀Aa可产生并在卵细胞中积 累，使幼虫表现为褐眼。 　　右图中aa为褐色，但个体无A基因，发育中细胞质中的色素物质消 耗完，成体已为红色复眼。 第三节 剂量补偿效应 染色质 一 Barr小体  1949年由Barr发现 XX个体总要失活 一条X染色体。二 剂量补偿效应 1 概念： 指在哺育动物中仅一条X染色体具有活性，所  以虽然雌雄动物间X染色体数量不同，但X染 色体上基因产物的剂量是平衡的。 2 补偿的可能类型： （1）♀性与♂性 X 染色体基因转录速度不同； （2）♀性两条X失活一条，♀♂都只有一条X有活性。 2 Lyon假说的证据 （2）G-6-PD杂合体细胞电泳实验 四、X染色体失活的机制 X染色体上都存在与失活有关的Xic(X-inactivation center X染色体失活中心)位点，Xic位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活。 X染色体失活分起始、扩散、维持3个阶段。 X染色体失活只是部分失活，在失活染色体的Xic位点上发现有活性的基因（XIST）。 第四节基因组印迹 Genomic Imprinting 一、印迹基本概念 印记：指源自双亲的两个等位基因在传递给后代时一方不表达或者很少表达，依靠单亲传递某种遗传性状的一种生物学现象。 印记基因：同源等位基因不能同时表达，且通过某种特异的基因修饰机制来特异地抑制另一父源或母源的染色体等位基因表达。 父本印记基因：H19、Mash2、Kvlqt1、p57KIP2、IGF2R 母本印记基因：igf2、Ins2 二. 带有Igf-2印迹基因的小鼠正反交试验 P ♂ Igf-2/Igf-2 ×Igf-2m/Igf-2m ♀ 正常 矮小 F1 Igf-2 Igf-2m▲ 　 正常