心肌致密化不全解析.pptVIP

心肌致密化不全 林海红 目录 一、定义 二、发病机制 三、病理改变 四、临床表现 五、诊断 六、鉴别诊断 七、治疗 心肌致密化不全（NVM）是胚胎时期致密化过程停止而使丰富粗大的肌小梁及隐窝持续存在的先天性心肌病。 定义 1、发病率约为0.05%~0.24% 2、又叫“海绵状心肌病”、“冠状窦隙持续开放状态” 3、常合并其他先天性心脏病畸形，如VSD、三尖瓣下移畸形、AS、左右室流出道梗阻等。没有合并其他畸形称孤立性NVM。 定义 世界卫生组织和国际心脏病学会( WHO / ISFC) 美国心脏病学会（AHA） 欧洲心脏病学会( ESC) 1995年 2006年 2008年 未分类型心肌病 遗传性心肌病 未定型心肌病 发病机制 NVM的病因还不十分清楚 Grant等假设与心室内高压力血液的机械效应有关 近年基因学研究认为它可能与 基因G4.5、BKBP12、11P15、LMVA、taffazin、ZASP、MYH7等有关 NVM是具有遗传倾向 多样+异质性：X连锁遗传、常染色体显/隐性遗传和线粒体遗传等 发病机制 正常心肌致密化过程 心肌致密化不全 基因突变 发病机制 心肌致密化不全受累心肌分布 多分布在左心室，少累及右心室 多累及游离壁（侧壁、后下壁），从中间段至心尖部，基本不累及基底段