运动神经元病解析.pptVIP

运动神经元病 概述 运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。 临床特征为上、下运动神经元受损的症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征的不同组合，而感觉和括约肌功能一般不受影响。 本病的临床表现和进展存在较大的异质性，多数患者在出现症状后3-5年内因呼吸机受累导致呼吸麻痹或继发肺部感染而死亡。 目前对该病的病因和发病机制尚未研究清楚。 疾病分类 根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型： 1、肌萎缩侧索硬化症（ALS）……(渐冻人) 2、进行性肌肉萎缩（PMA） 3、进行性延髓麻痹（PBP） 4、原发性侧索硬化（PLS） 不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。 疾病分类 ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型： 1、散发性ALS（sALS）：没有ALS家族史； 2、家族性ALS（fALS）：家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。 ALS及其相