沈敏《人类遗传病》.pptVIP

第3节 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 思考 1.选哪种类型的遗传病？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 1、禁止近亲结婚： 抗维生素Ｄ佝偻病 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 4、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 四、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 4.意义： （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。 （３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的