新生兒篩檢.pptVIP

A02 通識教育課程(二年級)生物化學、醫學生涯、醫學研究方法金髮小蜜的故事 outline 罕見疾病 新生兒篩檢 認識Phenylketouria (PKU) 血中phenylalanine上升之原因 PKU治療 醫療疏失 罕見疾病 所謂罕見疾病，是指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。 依「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。 新生兒篩檢 「新生兒篩檢」是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天性疾病，進行全面性的初步篩檢。 目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在，還可以選擇「二代新生兒篩檢」，應用先進儀器「Tandem Mass 串聯質譜儀」一次檢驗有機酸、胺基酸、脂肪酸等二十餘項之先天代謝異常疾病。 認識Phenylketouria(PKU) 苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病 最早是在1943年由Dr. Folling 在一對智障兄弟中所發現。因其尿中含有非常高量的苯酮酸 (phenylpyruvic acid) ，而將其命名為苯酮尿症。 國內篩檢八十七萬新生兒的結果顯示，PKU發生率約為三萬四千分之一，其中只有約70~80%