《分子生物学》期末考试复习资料小抄版（考试必备）.docVIP

第一次课 举例说明人的基因组成或结构变化引起的相关疾病 (要求：1特定某个基因名称、定位、大小及组成等基本特征。2基因组成或结构变化的过程、结果和表型)。 疾病：严重复合免疫缺陷病（XL-SCID） 名称：受体γ链(γc)基因突变引起。 定位：编码基因位于Xq12～131 组成：γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)，其次为剪接部位突变、缺失和插入突变 结果：该基因编码的产物为白介素（如IL-4，IL-21）。这些白介素和受体涉及了很多T,B细胞的分化和常熟。当基因突变时，无功能蛋白质产物生成，导致白介素信号的广泛缺失，进而引起免疫系统功能的丧失。 ? 第三次课 1、请叙述肝细胞对胰高血糖素或肾上腺素的反应过程。 简洁答案：?肾上腺素能受体激活——与Gi偶联——AC活性下降——cAMP活性下降——平滑肌舒张。胰高血糖素能受体——激活Gs、增加AC活性——cAMP——PKA（增加肝糖原分解） 叙述答案：肾上腺素和胰高血糖素中的任何一种激素同肝细胞膜上相应受体结合后激化G蛋白，G蛋白化a亚基，a亚基激化腺苷酸环化酶(AC)，AC催化小分子信使cAMP的产生，cAMP结合PKA，通过变构调节作用激化PKA，PKA通过磷酸化作用激化或抑制各种效应蛋白，继续传递信号，PKA激活磷酸化酶b激酶，促进糖原的分解代谢，糖原分解成