疾病基因组学资料.ppt

* * * 通过基因易感性的分析，确认特定疾病的好发性人群，对该人群进行生活或饮食方式的干预，促进其健康。 通过对药物代谢相关基因的SNP检测，阐明不同患者间药物代谢及药效差别的遗传基础，根据不同患者的遗传背景施以优化治疗方案 美国：药物副作用而入院的患者达200万人，因药物副作用而死亡的人数达10万人，占死亡原因的第4位 心脑血管 疾病相关易感基因位点检测 高发病率、高死亡率、高致残率、高复发率，发病率和死亡率高居首位，36% 早预防、早发现、早治疗才是防止心血管疾病的关键 基因名称 基因型态 与疾病的相关性 血管紧张素转换酶 DD型双链缺失 增加心肌梗塞和缺血性脑卒中的患病几率，造成原发性高血压的危险因素。 D型单链缺失 增加心肌梗塞和缺血性脑卒中的患病几率。 血管紧张素原 TT 增加原发性高血压和冠心病的发病几率，TT并且能够进一步增加ACE的DD基因型携带者发生脑梗死的危险性。 TM 增加原发性高血压和冠心病的发病几率。 载脂蛋白E E2/E2 容易形成高血脂，也更可能患动脉粥样硬化等与高血脂相关的疾病。 E4/E4 可以大大提高血浆胆固醇水平增加患老年痴呆的几率。 第五因子 AA 携带者患静脉血栓的概率高。 AG 增加携带者患血栓病的发病几率。 脂蛋白脂酶 G280A突变中的AA基因型 患动脉粥样硬化的几率升高。 A1127G突变中的GG基因型 患高脂血症的风险增加。 心脑血管疾病遗传易感性多基因检测内容 1、胆固醇代谢能力 2、抗氧化能力 3、动脉粥样硬化 4、房颤 5、肥厚性心肌病 6、冠心病 7、老年性痴呆症 8、脑梗塞 9、脑溢血 10、深静脉血栓 11、心肌梗塞 12、原发性高血压 个体化营养指导多基因检测内容 1、对抗自由基 2、过敏反应 3、黄曲霉素代谢能力 4、降压饮食 5、酒精代谢能力 6、铅中毒 7、吸烟损伤 8、维生素D利用能力 9、叶酸、维生素B、B12 10、饮酒损伤 11、紫外线损伤 肿瘤遗传易感性多基因检测内容 1、DNA损伤修复能力 2、毒物激活能力 3、毒物代谢能力 4、鼻咽癌 5、大肠癌 6、肺癌 7、肝癌 8、甲状腺癌 9、膀胱癌 10、肾癌 11、食管癌 12、胃癌 13、胰腺癌 14、前列腺癌 代谢与免疫相关疾病遗传易感性多基因检测内容 1、低密度脂蛋白代谢能力 2、钙磷代谢调节能力 3、免疫调控 4、胰岛素抵抗 5、炎症反应 6、能量代谢 7、Ⅱ型糖尿病 8、单纯性肥胖 9、多发性硬化 10、高同型半胱氨酸血症 11、高脂血症 12、骨质疏松 13、类风湿性关节炎 14、贫血 15、强直性脊柱炎 16、全身炎症反应综合征 17、支气管哮喘 18、脂肪肝 个体化用药指导 多基因检测内容 1、氨甲酰氮草 2、苯妥英 3、丙戊酸 4、铂类化疗药物 5、二氢氯噻 6、氟尿嘧啶 7、磺胺类药物 8、甲氨蝶呤 9、甲氧苄氨嘧啶 10、咖啡因类药物 11、泼尼松 12、四氢氨基丫啶 13、消胆胺 14、硝酸甘油 15、盐酸西布曲明 16、异烟肼 基因组学与肿瘤病因学 致癌因子引起DNA损伤，可引起突变， 如果关键基因功能改变，导致细胞异常 增殖而发生肿瘤。 鉴定隐性癌基因（肿瘤抑制基因anti-oncogenes ）和显性癌基因oncogenes Oncogenes：编码的产物与细胞的肿瘤性转化有关的基因。它以显性的方式作用，对细胞生长起阳性作用，并促进细胞转化。它的发现可追溯到动物致癌病毒的研究 anti-oncogenes：抑制细胞增殖和肿瘤发生的作用。许多肿瘤中发现抑癌基因的两个等位基因缺失或失活，失去细胞增生的阴性调节因素，从而对肿瘤细胞的转化和异常增生起作用。隐性作用性质 抑癌基因失活与癌基因活化 制图策略，鉴定标志物 肿瘤基因组解剖工程， 基因重排常导致癌基因失活 / 分子诊断--临床诊断领域发展的热点，发展速度最快的市场 2010年，全球体外诊断规模逾400亿美元；中国体外诊断市场150亿人民币 2014年，全球的体外诊断市场规模预计达500亿美元，中国的体外诊断市场达到350亿元 美国、欧洲、日本占据大部分的市场份额 2009年，分子诊断占体外诊断的9.6%左右 全球分子诊断发展速度达到10%；中国达20%， 分子诊断的应用 临床各科的诊断：肿瘤、感染、遗传，74% 体检中心 技术服务中心 第三方检测机构 微生物的快速检测市场 2004年，集中在传染病诊断、移植分子配型 2008年，肿瘤敏感性检测、遗传病筛查与诊断 2012年，肿瘤个性化治疗、昂贵药物治疗监测、药物代谢基因组学等 未来的发展趋势：POC检测、法医、人群健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断、公众分子基因档案建立 全球约有500多家分子诊断相关企业 分子诊