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四氢生物蝶呤缺乏症临床路径 一、四氢生物蝶呤缺乏症临床路径标准 （一）适用对象。 第一诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症（ICD－10︰E70.1）。 诊断依据。 根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（中华儿科杂志，2014，52（6）: 420-425）、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》[中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。 典型特点：除PKU特点外，表现为肌张力低下。 血苯丙氨酸（Phe）浓度120 μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）2.0。 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多见，二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏少见。 尿蝶呤谱异常或血依赖细胞膜二氢吡啶受体（DHPR）活性减低。 四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。 相关基因突变。 （三）治疗方案的选择。 《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52(6): 420-425]。 四氢生物蝶呤（BH4）。 低/无苯丙氨酸特殊饮食。 神经递质前质。 叶酸（DHPR缺乏）。 对症处理。 （四）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合四氢生物蝶呤缺乏症疾病编码（ICD-10︰E70.1）。 2.当患者同时具有