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苯丙酮尿症 儿科学教研室 杨赟 一、概述 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。 一、概述 本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1／14000，日本1／60000，我国1／16500，但河北有些县市李氏家族发病率较高。 二、发病机制 PAH 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 BH4 BH2 对羟基苯乙酸 苯丙酮酸 苯乳酸 DHPR 甲状