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中国骨转移瘤诊疗指南（2025版）

骨转移瘤是恶性肿瘤晚期常见并发症，约65%-80%的乳腺癌、65%-75%的前列腺癌及30%-40%的肺癌患者最终会发生骨转移。其诊疗需围绕“早期识别、精准评估、多模态干预、全程管理”核心目标，结合原发肿瘤特征与骨转移灶生物学行为，制定个体化方案，以缓解症状、预防骨相关事件（SREs）、改善生活质量并延长生存。

一、诊断标准与评估体系

（一）临床表现与预警信号

骨转移瘤典型症状包括：①局限性骨痛（夜间或静息时加重，活动后缓解）；②病理性骨折（轻微外力或无诱因下发生）；③脊髓/神经压迫（肢体麻木、无力、大小便失禁）；④高钙血症（恶心呕吐、多饮多尿、意识改变）。需注意约10%-20%患者以病理性骨折为首发表现，无明确疼痛前驱症状，因此对恶性肿瘤患者需常规监测骨代谢指标（血钙、碱性磷酸酶）及骨痛主诉变化。

（二）影像学诊断规范

1.基础筛查：X线检查适用于疼痛部位初筛，溶骨性病灶表现为骨皮质虫蚀样破坏，成骨性病灶呈高密度硬化影，但早期（骨量丢失＜30%）病变易漏诊。

2.精准定位：CT扫描（层厚≤2mm）可清晰显示骨皮质破坏程度、周围软组织侵犯及微小钙化，对骨盆、椎体等复杂部位优于X线；增强CT有助于评估肿瘤血供。

3.骨髓侵犯评估：MRI（T1加权像低信号、T2加权像高信号或混杂信号）对骨髓浸润敏感性达95%以上，是脊髓压迫（硬膜囊/脊髓受压＞50%）、椎体终板破坏（提示即将发生骨折）的首选检查，DWI序列可辅助鉴别肿瘤复发与术后改变。

4.全身评估：骨扫描（ECT）通过99mTc-MDP摄取反映骨代谢活性，适用于全身骨转移筛查，但特异性较低（感染、创伤可假阳性）；PET-CT（18F-FDG或18F-NaF）可同时评估肿瘤代谢与骨转换，对前列腺癌（18F-NaF）、乳腺癌（18F-FDG）骨转移检出率较ECT提高20%-30%。

（三）病理学确认

所有疑似骨转移灶需通过穿刺活检明确病理类型及分子特征。穿刺应选择溶骨或混合性病灶（成骨性病灶取材困难），在CT或超声引导下进行，确保获取≥3条（每条长度≥5mm）组织标本。标本需行HE染色、免疫组化（如CK、GCDFP-15鉴别乳腺癌，PSA鉴别前列腺癌）及分子检测（如HER2、AR、EGFR突变），以指导全身治疗方案选择。

（四）综合评估体系

1.肿瘤负荷分层：根据转移灶数量分为寡转移（≤5个骨转移灶）与多发转移（＞5个），寡转移患者更可能从局部根治性治疗（如SBRT、手术）中获益。

2.SREs风险预测：采用Mirels评分（骨皮质破坏程度、病变部位、疼痛程度、病变大小）评估病理性骨折风险，评分≥9分提示高风险（骨折概率＞50%）；脊髓压迫风险通过神经功能缺损程度（肌力分级、感觉平面）与影像学脊髓受压比例（＞50%为高危）综合判断。

3.全身状态评估：ECOG评分0-1分（活动不受限或轻度受限）患者可耐受强化治疗，≥2分需优先支持治疗；肝肾功能（CrCl≥30ml/min可使用双膦酸盐）、血清白蛋白（＜30g/L提示营养不良）及合并症（如控制不佳的糖尿病影响伤口愈合）均需纳入治疗决策。

二、多模态治疗策略

（一）手术治疗

手术指征：①病理性骨折或Mirels评分≥9分的即将发生骨折；②脊髓压迫伴神经功能缺损（Frankel分级C-D级）；③孤立性骨转移灶且预期生存＞3个月（原发肿瘤控制良好者）。

术式选择：

-长骨转移（股骨、肱骨）：优先髓内钉固定（抗旋转、抗剪切力强），合并骨缺损时需植骨或骨水泥填充；骨干中段病变可选择锁定钢板（需避免应力集中）。

-脊柱转移：前路或后路减压+椎弓根螺钉内固定，累及椎体需行骨水泥强化（PMMA）或人工椎体置换；单节段转移可选择经皮椎体成形术（PVP）或后凸成形术（PKP）（疼痛缓解率＞90%）。

-骨盆转移：髋臼周围病变采用重建钢板+骨水泥固定，髂骨转移灶可切除后行自体骨移植或人工半骨盆置换（需评估患者活动需求）。

术后管理：早期（术后24-48小时）在支具保护下活动，预防深静脉血栓（低分子肝素5000IUqd）；疼痛控制采用多模式镇痛（NSAIDs+阿片类+神经阻滞）；监测血清钙（术后3天内易发生高钙危象）。

（二）放射治疗

1.外照射放疗（EBRT）：

-姑息性放疗：适用于无法手术的疼痛灶（VAS评分≥4分）、Mirels7-8分的中危骨折灶，常规分割30Gy/10f（疼痛缓解率80%-90%），大分割20Gy/5f或8Gy/1f（适用于预期生存＜3个月者）。

-根治性放疗：针对寡转移灶（≤3个）采用立体定向放疗（SBRT），剂量24-30Gy