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中国淀粉样变性诊疗指南（2025版）

淀粉样变性是一组由不同前体蛋白错误折叠形成淀粉样纤维，并在组织器官中异常沉积导致的异质性疾病。其临床表现复杂，涉及多系统受累，且不同分型的治疗策略差异显著。随着分子生物学、影像学及靶向治疗技术的快速发展，2025版诊疗指南在分型精准化、诊断规范化及治疗个体化方面进行了重要更新，以下从核心要点展开阐述。

一、疾病分型与流行病学特征

淀粉样变性的分型基于前体蛋白的生化特性，是指导治疗的关键依据。目前临床常见分型及流行病学特征如下：

（一）轻链型淀粉样变性（AL型）

占所有淀粉样变性的60%-70%，为浆细胞克隆性增殖导致免疫球蛋白轻链（κ或λ）异常沉积。好发于50岁以上人群，男性略多。约15%患者合并多发性骨髓瘤，其余表现为意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）进展。前体蛋白以λ轻链为主（约70%），κ型多累及肾脏。

（二）转甲状腺素蛋白型淀粉样变性（ATTR型）

占20%-30%，分为野生型（ATTRwt）和遗传性（ATTRv）。ATTRwt由野生型转甲状腺素蛋白（TTR）四聚体解离后沉积引起，多见于65岁以上男性，心脏受累为主；ATTRv由TTR基因突变（如Val122Ile、Val30Met）导致，可表现为早发（30-50岁）的周围神经病变（ATTRv-PN）或心脏病变（ATTRv-CM），存在种族差异（如非裔人群