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中国多发性硬化诊疗指南（2025版）

多发性硬化（multiplesclerosis,MS）是一种以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特征的自身免疫性疾病，好发于20-40岁青壮年，女性略多于男性。我国MS流行病学特征与西方人群存在差异，近年随着诊断技术进步和疾病认知提升，国内MS病例报告数量呈上升趋势，规范诊疗对改善患者预后、降低致残率具有关键意义。本指南基于国内外最新研究证据，结合中国人群疾病特点，从分型、诊断、治疗及全程管理等方面提出具体建议。

一、疾病分型与临床特征

MS临床分型需结合病程演变及疾病活动状态动态评估。根据2021年国际共识及国内真实世界数据，我国MS患者以复发缓解型（relapsing-remittingMS,RRMS）为主（约占70%-80%），其次为继发进展型（secondaryprogressiveMS,SPMS）（约15%-20%），原发进展型（primaryprogressiveMS,PPMS）及临床孤立综合征（clinicallyisolatedsyndrome,CIS）占比相对较低（分别约5%及10%以内）。

1.复发缓解型（RRMS）：典型表现为突发神经功能缺损（复发），随后部分或完全恢复（缓解），两次复发间隔至少1个月，缓解期无疾病进展证据。我国RRMS患者首发症状以视神经炎（约40%-50%）、脊髓炎（约30%-40%）及脑干/小脑症状（如复视、共济失调，约15%-20%）多见，与西方人群更常见的脑室周围病灶相关症状（如感觉异常、运动障碍）存在差异。

2.继发进展型（SPMS）：由RRMS演变而来，表现为持续神经功能恶化（进展），可伴或不伴复发。国内SPMS患者从RRMS进展至SPMS的中位时间约10-15年，较西方人群（约15-20年）略短，可能与亚洲人群免疫反应强度及早期干预时机相关。

3.原发进展型（PPMS）：起病即表现为持续神经功能恶化，无明确复发-缓解过程，占比低于西方人群（国内约5%vs西方10%-15%）。此型患者脊髓受累更突出，常伴显著运动功能障碍及脊髓萎缩。

4.临床孤立综合征（CIS）：首次发生的单时相、单病灶或多病灶脱髓鞘事件，符合MS潜在风险。我国CIS患者中，约30%-40%在2年内进展为临床确诊MS（CDMS），早期MRI显示钆增强病灶或多病灶者进展风险更高。

二、诊断标准与评估流程

MS诊断需遵循“时间多发性（disseminationintime,DIT）”和“空间多发性（disseminationinspace,DIS）”原则，结合临床表现、影像学、实验室及排除性检查综合判断。

（一）核心诊断依据

1.临床表现：至少1次客观神经功能缺损发作（复发），或提示既往发作的病史（如遗留神经功能障碍）。

2.影像学（MRI）：头颅MRI需满足DIS标准（≥1个脑室周围、皮层下、近皮层或幕下病灶）；脊髓MRI显示≥1个病灶可替代部分头颅MRI标准。DIT可通过以下任一方式证实：首次扫描存在钆增强病灶，3个月后复查出现新病灶；或首次扫描无增强病灶，3个月后复查出现新增强病灶；或首次扫描显示与既往临床事件无关的陈旧性病灶（如T1低信号）。

3.实验室检查：脑脊液（CSF）寡克隆区带（OCB）阳性（2条以上独立泳道）或IgG指数升高支持MS诊断，但阴性不能排除。血清学检查需排除自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、干燥综合征）、感染（如EB病毒、水痘-带状疱疹病毒）及血管性疾病（如CADASIL）等。

（二）中国人群特殊注意事项

我国MS患者MRI病灶分布具有“脊髓受累比例高”特点，约60%-70%患者首次就诊时存在脊髓病灶（西方约30%-40%），且脊髓病灶长度多≤3个椎体节段（与视神经脊髓炎谱系疾病≥3个节段的长病灶可鉴别）。此外，亚洲人群OCB阳性率（约60%-70%）低于西方（80%-90%），需结合临床及影像学综合判断。

三、急性期治疗

急性期治疗目标为控制炎症反应、促进神经功能恢复，缩短复发持续时间。

（一）一线治疗：糖皮质激素

推荐使用甲泼尼龙静脉冲击治疗，剂量为1000mg/d，连续3-5天，后逐步减量（如500mg/d×3天，240mg/d×3天，120mg/d×3天，60mg/d×3天，30mg/d×3天，15mg/d×3天），总疗程约3-4周。需注意：①儿童患者剂量调整为20-30mg/kg/d（最大1000mg/d）；②合并糖尿病、高血压者需监测血糖、血压，必要时加用胰岛素或降压药；③长期大剂量激素可能诱发骨质疏松，建议补充钙剂（1000-1200mg/d）及维生素D（800-1000IU/d）。