级人类染色体及染色体病精要.ppt

第四章 人类染色体 和染色体病 前言 染色体（chromosome） 是遗传物质——基因的载体，它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。其结构和数目的完整性对维持正常代谢活动和繁衍后代非常重要。 物种决定性：数目，形态结构、大小。 畸变常表现为多种畸形的综合征——染色体综合征。 第一节 人类染色体的基本特征 一、染色质和染色体 中期染色体的形态特征 根据染色体着丝粒的位置可将染色体分为4种类型 中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome） 端着丝粒染色体（telocentric chromosome) 人类染色体的3种类型图解 常染色质与异染色质的特性比较 三、性别决定及性染色体 性染色质（sex chromatin） 性染色质：间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin） 人类一个基因组DNA约有32亿碱基对。 染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的 核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构