第五章分子生物学研究法(上)3讲课.ppt

分子生物学基本研究法（上）DNA、RNA及蛋白质操作技术 5.4 SNP的理论与应用 SNP的定义 定义：单核苷酸多态性 ( single nucleotide polymorphism，SNP) 主要是指在基因组DNA序列中由于单个核苷酸的突变而引起的多态性。 是第三代遗传标记。 5.4.1 SNP概述 单倍型：是指位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点。 SNP分类： cSNP 同义cSNP 非同义cSNP pSNP rSNP 5.4.2 SNPs经典检测方法 一大类是以凝胶电泳为基础的传统经典的检测方法,如: 1 . 限制性片段长度多态性法 PCR-RFLP ; 2 .单链构象多态性法 PCR-SSCP ; 3 . 变性梯度凝胶电泳 ( denaturing gradient gel eletrophoresis DGGE ); 4 .等位基因特异性 PCR ( allele specific PCR, ASPCR )等等 PCR-RFLP方法 原理：利用限制性内切酶的酶切位点的特异性， 用两种或两种以上的限制性内切酶作用于同一DNA片 断，如果存在