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分子生物学基本原理 第一篇 第一章 基 因 第一节基因的基本概念及基因的结构特点 一、核酸是遗传信息的载体 DNA的结构： DNA上主要携带两类遗传信息： 一类是编码信息 另一类是调控信息 真核细胞的DNA中存在着大量的非编码序列 RNA RNA分为三类： mRNA；rRNA；tRNA。 二、基因的基本概念 基因(gene): 是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必须的全部核酸序列。 按照此说，基因即包括编码序列，也包括它的调控序列及内含子和上、下游的非编码序列。 真核生物和原核生物及多数病毒的基因都以DNA的形式存在，少数病毒（RNA病毒）的基因是以RNA的形式存在。 基因一般特点： 多数生物的基因都是由DNA组成，而少数病毒的基因是由RNA组成。 基因的大多数都编码在染色体上，但也有编码在染色体之外的基因。如质粒、线粒体、叶绿体等。 原核生物的基因是连续编码的，而真核细胞基因是断裂基因。 在病毒的基因组中存在着重叠基因的现象 基因组(Genome)的概念： Genome最早由德国植物遗传学家温克勒尔于1920年提出，它由gene和chromosome组合而成。 基因组是指一个细胞中核酸的全部核苷酸排列序列，即一个细胞中蕴藏着的全部遗传自信。 第二节 结构基因中贮存的遗传信息 结构基因中贮存的遗传信息 RNA的结构信息 蛋白质的结构信息 RNA的特点： mRNA：原核与真核的区别 tRNA： rRNA： 结构基因与蛋白质信息之间的关系 遗传密码 ： 蛋白质结构的特点： 第三节 结构基因变异及其 与疾病的关系 基因突变及发生机制:自发突变与诱变 基因突变的类型：转换；颠换 基因突变的后果： 基因突变与疾病的关系： 基因突变导致蛋白质功能降低或丧失 基因突变导致蛋白质活性异常增高 基因表达量过高导致某种蛋白质过量 基因突变导致蛋白质产生过少而不能形成正常功能 第二章 基因组的结构与功能 第二节 原核生物基因组 一、原核生物基因组结构与功能的特点 ⒈基因组为一个环状双链DNA分子：原核生物的DNA与一个大的支架蛋白结合形成一个复合结构，习惯上仍称为染色体。细菌细胞没有细胞核，但它的染色体DNA在细胞中形成一个致密的区域，称为类核(nucleoid)。 ⒉基因组中只有一个复制起始点。 ⒊具有操纵子的结构： 操纵子(operon)：指数个功能上相关联的结构基因串联在一起，构成一个信息区，它共用一个上游的调控区和下游的终止信号，上游的调控区包括启动子(promoter)和操纵基因(operator)在转录时将几个相联的结构基因一同转录成RNA，形成的RNA也为多顺反子。 ⒋编码顺序不会重叠 ⒌结构基因的序列是连续编码的，不存在内含子，转录后不需剪切。 ⒍编码区在基因组中占的比例（约50%）多于真核细胞，但小于病毒基因组。非编码区主要是一些调控序列。 ⒎重复序列少：原核细胞的结构基因多为单拷贝，但编码rRNA的基因往往是多拷贝的。 ⒏存在编码同功酶的基因。 ⒐细菌基因组存在着可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子。 ⒑含有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、转录起动区和终止区等。 大肠杆菌染色体基因组的结构和功能 大肠杆菌染色体基因组是研究最清楚的基因组。估计大肠杆菌基因组含有3500个基因，已被定位的有900个左右。在这900个基因中，有260个基因已查明具有操纵子结构，定位于75个操纵子中。在已知的基因中8％的序列具有调控作用。大肠杆菌染色体基因组中已知的基因多是编码一些酶类的基因，如氨基酸、嘌呤、嘧啶、脂肪酸和维生素合成代谢的一些酶类的基因，以及大多数碳、氮化合物分解代谢的酶类的基因。 另外，核糖体大、小亚基中50多种蛋白质的基因也已经鉴定了。 二、质粒 ㈠质粒的一般特性： 1. 质粒是存在于细菌细胞中独立于染色体之外的自主复制的遗传成分。绝大多数的质粒都是由环形双链DNA组成，极少发现线性质粒和RNA成分的质粒。质粒的大小差别很大，小的质粒分子量约为106，仅编码2-3个蛋白质，而最大的分子可比它大100倍。 2. 质粒与宿主菌是寄生的关系，质粒离开细菌不能独立的复制和生存，而细菌离开质粒仍能正常生存。 3. 质粒的存在可以赋予细菌新的遗传特性，这包括抗性特征、代谢特征、修饰宿主生活方式的因子等