人类基因组计划与基因测序介绍.pptVIP

第四代测序技术——纳米孔测序技术 原理：分子在通过纳米孔道时，会对通过纳米孔的电流，或横穿过纳米孔的电流（隧穿电流）产生影响，而每种不同的分子通过时，对电流产生的影响具有可区别的差异。于是利用这种差异，纳米孔测序技术就可以识别基因中碱基（对）的排列顺序。 第四代测序技术——纳米孔测序技术 特点： 物理方法，无需生物化学预处理，直接对DNA进行读取； 真正实现单分子检测和电子传导检测相结合的测序方法； 完全摆脱了洗脱过程、PCR扩增过程； 成本低廉：最有希望实现1000美元基因组甚至100美元基因组的技术， 超高读长； 高通量； 易集成，小型化； 速度快，测序时间更少； 数据分析更为简单； 实现了从低读长到超高读长、从光学检测到电子传导检测的双重跨越。 其他测序技术——Ion Torrent 原理：布满小孔的高密度半导体芯片， 一个小孔就是一个测序反应池。当DNA聚合酶把核苷酸聚合到DNA链上时，会释放出一个氢离子，反应池中PH发生改变，位于池下离子感受器感受到H+信号，H+信号再转化为数字信号。 其他测序技术——Ion Torrent 文库和样本制备跟454技术很像，只是测序过程中通过检测H+信号的变化来获得序列碱基信息。 其他测序技术——Ion Torrent 特点：Ion Torrent相比于其他测序技术来说，不需要昂贵的物理成像等设备，因此，成本相对来说会低，体积也会比较小，同时操作也要更为简单，速度也相当快速，除了2天文库制作时间，整个上机测序可在2-3.5小时内完成，不过整个芯片的通量并不高，目前是10G左右，但非常适合小基因组和外显子验证的测序。?? 基因测序——主流测序平台价格对照表 微生物组测序 个体基因组测序 宏基因组测序 全基因组测序 16srDNA测序 …… 人类 基因组计划 基因 测序 基因组 概述 基因组概述 DNA 基因 基因组 DNA双螺旋的发现 ——里程碑 1953年，沃森和克里克提出了DNA 双螺旋结构,标志着生物科学的发展进入了分子生物学阶段，使遗传的研究深入到分子层次,“生命之谜”被打开,人们清楚地了解遗传信息的构成和传递的途径。 基因——控制生物性状的基本遗传单位。 基因（gene）： 带有遗传讯息的DNA片段称为基因。 结构基因 外显子 （编码序列) 内含子（非编码序列) 非结构基因 顺式作用元件 启动子 上游启动子元件 反应元件 增强子 沉默子 Poly(A)加尾信号 反式作用因子 基因分类 基因组——完整的单倍体序列 基因组（Genome）： 指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。 人类基因组（人类基因体）： 是指人的基因组，由23对染色体组成，其中包括22对体染色体、1条X染色体和1条Y染色体。 人类只有一个基因组，大约有2-3万个基因。人类基因组含有约30亿个DNA碱基对， 人类基因组计划 人类基因组计划概述 目的与意义 《人种自传23章》 遗传图谱 人类基因组计划——概述 人类基因组计划(human genome project, HGP)： 是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。 意义： 人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 被誉为生命科学的“登月计划”。 中国： 中国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。中国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。 人类基因组计划——概述 目的：揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密； 方法：要发现所有的人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，同时绘制出人类基因的图谱。 结果： 2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。 截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。 意义： 解码生命、 了解生命的起源、 了解生命体生长发育的规律、 认识种属之间和个体之间存在差异的起因、 认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、 为疾病的诊治提供科学依据。 1号染色体——生命。讲生命的诞生，来源。 2号染色体——物种。人类发展和近亲之间的分别。 3号染色体——历史。孟德尔以及其他科学家在遗传学上做出的贡献。 4号染色体——命运。你的命运完全在你的基因里。 5号染色体——环境。推翻让读者觉得基因是简单的分割开来的。 6号染色体——智慧。基因的存在不是为了致病的 7号染色体——本能。解释行为遗传学和进化心理学结论对人类的影响。 8号染色体和9号染