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精神分裂症 精神分裂症（SD）是一种病因尚未完全阐明的多基因遗传性精神疾病，人类发病率为1%，遗传率为80%，多于青壮年发病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调，有种族与地域的差异，心理、社会等环境因素对发病也有影响，严重威胁人类的身心健康，给家庭、社会带来沉重负担。 本课题组将从精神分裂症的临床表现、病因、易感基因、单核苷酸多态性（SNP）、表观遗传、发病假说、治疗等方面来对精神分裂症进行具体阐述。 临床表现 (1) 感知觉障碍?精神分裂症可出现多种感知觉障碍，包括幻听、幻视、幻嗅、幻味及幻触等，最突出的感知觉障碍是幻觉，而幻听最为常见。 （2）思维障碍?包括思维形式障碍和思维内容障碍。思维形式障碍是以思维联想过程障碍为主要表现的，包括思维联想活动过程（量、速度及形式）、思维联想连贯性及逻辑性等方面的障碍。妄想是最常见、最重要的思维内容障碍。最常出现的妄想有被害妄想、关系妄想、影响妄想、嫉妒妄想、夸大妄想、非血统妄想等。据估计，高达80%的精神分裂症患者存在被害妄想，被害妄想可以表现为不同程度的不安全感，如被监视、被排斥、担心被投药或被谋杀等，在妄想影响下患者会做出防御或攻击性行为。 （3）情感障碍 包括情感淡漠、缺失及情感反应不协调。 （4）意志和行为障碍?多数患者的意志减退甚至缺乏，表现为活动减少、离群独处，行为被动，缺乏应有的积极性和主动性，对工作和学习兴趣减退，不关心前途，对将来没有明确打算等。 （5）认知功能障碍? 出现信息处理和选择性注意、工作记忆、短时记忆和学习、注意缺陷、执行功能、等认知缺陷。 病因 （一）遗传因素 家系调查资料表明：血缘关系愈近，患病率也愈高。双生子研究表明：遗传信息几乎相同的单卵双生子的同病率远较遗传信息不完全相同的双卵双生子为高，说明遗传因素在本病发生中具有重要作用，寄养子研究也证明遗传因素是本症发病的主要因素，而环境因素的重要性较小。由于其不符合孟德尔的遗传规律，但遗传因素在发病过程中??占着主导作用，又受环境因素的影响，故其为多基因遗传。 随着基因芯片技术的发展，通过连锁分析和关联研究一发现相当多的基因与精神分裂症有关，也验证了其为多基因遗传病这一观点。 （二）社会心理因素 它是引起精神分裂症的主要诱发因素，诸如天灾人祸、亲人亡故、失业穷困等，精神创伤和重大生活事件均可诱发精神分裂症。心理负担重和心理应激多都可能是该病的诱发因素。 此外，孤僻、敏感、害羞、胆小、犹豫、主动性差、依赖性强等性格特征也是诱发精神分裂症的因素之一。 精神分裂症多发生在经济水平低或社会阶层低的人群。寄养子研究也表明，幼年的家庭环境，尤其是长期与精神分裂症家属有接触，与该病的发生有关。此经济水平高与经济水平低的人群患病率不同，差别有显著性，在业人群与不在业人群的患病率也有显著性差异，这可能与生活的物质环境差、经济贫困所造成的心理压力大、社会心理应激多有关。 （三）环境因素 ①家庭中父母的性格，言行、举止和教育方式(如放纵、溺爱、过严)等都会影响子女的心身健康或导致个性偏离常态。②家庭成员间的关系及其精神交流的紊乱。③生活不安定、居住拥挤、职业不固定、人际关系不良、噪音干扰、环境污染等均对发病有一定作用。农村精神分裂症发病率明显低于城市。④在母孕期受到病毒感染的胎儿，缺少了某些营养物质，以及在分娩过程中的婴儿缺氧或出现任何并发症，其成年后发生精神分裂的机率明显高于对照组，孕期及围产期的合并症，也使本病的发病率提高。  易感基因与SNP 单核苷酸多态性SNP,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP往往会形成易感基因，此外人体许多表型差异、对药物或疾病的 HYPERLINK /doc/823885-871391.html \t /doc/_blank 易感性等等都可能与SNP有关。对人类基因组系统扫描发现易感基因位点集中在2p,5q,3p,11q,6p,1q,22q,8p,20q和14q,其中已经鉴别出候选基因的连锁区域为22q11：儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)COMT基因，8p22-21：神经调节素1(Neuregulin 1,NRG1)NRG1基因，13q14-32：右旋氨基酸氧化酶激活剂(D-amino acid oxi-dase activator,DAOA)DAOA基因等。 　 下面重点介绍易感基因COMT基因。 儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)的主要作用是催化多巴胺的分解代谢,被认为是与精神分裂