出生缺陷干预解答.pptVIP

出生缺陷干预工程 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。 以世界卫生组织WHO提出的“三级预防”策略为思路的一个系统工程。 什么是三级预防 一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。最重要的措施。 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。 三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 高危人群 这里是指存在出生缺陷高发风险的人群。 主要包括： 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者； 曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇； 不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇； 35岁以上准备怀孕的妇女； 长期接触高危环境因素的育龄男女等。 以上人群应重点做好出生缺陷预防工作 列入要求干预的病种 出生缺陷病种全球现在总结有2000余种，还有未知的病种。 列入要求干预的病种： ①先天性风疹综合征 ②地中海性贫血 ③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称 G6PD） ④唐氏综合征 ⑤神经管畸形 ⑥碘缺乏症。 先天性风疹综合征 1.风疹病毒通过呼吸道传播,鼻咽部分泌物为主要传染源. 2.缺乏免疫力的孕妇感染病毒后,造成婴儿先天性风疹综合征,可引起死胎,流产或婴儿各种先天性损伤. 3.育龄妇女在准备怀孕前,检查血清风疹抗体,若小于15IU/ML,注射风疹疫苗.接种3个月后方可妊娠. 先天性风疹综合征 地中海贫血 1.广东省发病率10-13%,是一种遗传性血红蛋白病,分α、 β两种类型地中海贫血。 2.两个地中海贫血杂合子婚配,有1/4风险出生重型地中海贫血,重型 α型表现为胎儿水肿综合征,结果是胎死宫内或娩出后即夭折. 重型β 型出生后半年出现严重进行性贫血,靠输血维持生命. 3.在人群筛查基础上,对风险儿进行产前诊断,对受累儿进行选择性流产. 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 1.广东发病率8.6%,群体中男性多于女性,比例为7:1.是一种遗传性红细胞酶缺乏病,在某些因素下可引起急性溶血. 2.G6PD缺乏是新生儿黄疸的重要原因,严重者出现核黄疸,可引起新生儿死亡或终身智残. 3.本病以预防为主,检出患者,加强宣传教育,禁食蚕豆及其制品和服用某些药物,避免诱发溶血性贫血. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 唐氏综合征 1.唐氏综合征又称作先天愚型或21体三体综合征，新生儿中先天愚型发生率为0.15％，平均每20分钟就有一个患儿出生.是偶发的疾病,与孕妇的年龄有关。我国目前大约有60万的先天愚型儿。 2.表现为严重的智力低下,独特的面部和身体畸形,如宽眼距,低鼻梁,肢体短小等,此外还有先天性心脏病,消化道畸形,白血病发病率比一般人高等特征. 3.预防本病的关键在于开展孕期筛查,并对高危人群进行产前诊断. 唐氏综合征 神经管畸形 1.神经管缺陷是包括无脑畸形、脑积水和脊柱裂的一组严重的出生缺陷，其发生率在人类各种出生缺陷中占居前列。中国 是世界上已知的神经管畸形高发区，每年发生8万至10万例。是世界各国平均发生率的10倍. 2.食物中缺乏叶酸,或肠道吸收不良,或药物作用,或妊娠时需要量增加等引起母体内叶酸的缺乏,可引起胎儿发生神经管畸形. 3.孕前1个月至孕后前3个月服用叶酸制剂可有效控制神经管畸形的发生. 神经管畸形 碘缺乏症 母体缺碘可引起胎儿缺碘,导致胎儿甲状腺发育不全,不能合成甲状腺素,影响大脑的发育,因而出现呆小症. 2.孕妇缺碘还可以导致自然流产、早产、死产的发生. 3.孕妇多食用含碘高的食物可有效控制小儿呆小症的发生. 碘缺乏症 出生缺陷对国家会有哪些危害 根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果， 我国每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上数月和数年后才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80—100万，约占出生人口总数的4%--6%； 全国累积有近3000万个家庭曾生