2008年-肝豆状核变性的诊断与治疗指南导论.pptVIP

肝豆状核变性的诊断与治疗指南 中华医学会神经病学分会 帕金森病及运动障碍疾病专业学组 神经遗传疾病专业学组 肝豆状核变性诊断和治疗指南编写小组 中山大学附属第一医院神经内科 梁秀龄 安徽中医学院神经病学研究所 杨任民 复旦大学附属华山医院神经内科 吴志英 福建医大附属第一医院神经内科 王 柠 中山大学附属第一医院神经内科 李洵桦 安徽中医学院神经病学研究所 王 训 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)  常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病 单基因病，致病基因ATP7B 它是至今少数几种可治的神经遗传病之一 关键是早诊断、早治疗，晚治疗效果差 临床特点 发病年龄多在5～35岁，3岁及70岁也有报道 临床表现 神经症状和精神症状 肝损害症状 其他：镜下血尿、溶血性贫血、骨关节病等 角膜K-F环（7岁以下患儿少见） 化验检查 铜代谢相关的生化检查 血清铜蓝蛋白：正常为200～500mg/L，患者＜200mg/L，＜80mg/L强烈提示WD 24小时尿铜：正常＜100μg，患者≥100μg 肝铜量：正常肝铜量＜40～55μg/g(肝干重)，患者＞250μg/g(肝干重) 血常规 ：血小板、白细胞或/和红