第一章基因的结构和功能说课.ppt

第一章 基因的结构与功能 第一节 遗传的基本单位—基因 一、基因一词的由来及其含义的演变 二、DNA的结构及其性质 三、基因的命名法 一、基因一词的由来及其含义的演变 (一)从遗传因子到基因 1866年，现代遗传学的奠基人Mendel提出了遗传因子学说，并对遗传因子（基因）的基本性质做了最早的论述。 1903年Sutton和Boveri分别注意到Mendel的遗传因子行为与生殖细胞形成和受精过程中染色体的行为完全平行，于是两人分别提出遗传因子就在染色体上。 1909年Johannsen将遗传因子改称为基因（gene），并提出基因型（genotype）和表现型（phenotype）的概念。 基因型是指逐代传递下去的成对因子的集合，因子中一个来源于父本，另一个来源于母本； 表现型则是指一些容易区分的个体特征的总和。 1910年，美国生物学家Morgan以果蝇（Drosophila）作为研究材料，发现有些基因的传代在不同性别的果蝇中有着不同的方式，表现为与“性染色体”的传递方式一致。 同时，他还发现基因的连锁、交换和不分离现象，进一步创立了基因学说。 Morgan的观察即证实了性染色体在性别决定中的作用，同时也证实了Sutton和Boveri关于基因是由染色体携带的假说。 在20世纪30年代，通过对染色体的化学分析表明染色体是由核酸和蛋白质组成的，但是这两种成分并没有被看成是同等重要的。人们普遍认为基因是由蛋白质组成的，而核酸仅仅起着支撑性或储存能量的作用。 直到1944年，Avery通过实验证实基因是由DNA组成的，才正式确定了基因的化学性质。 （二）基因含义的演变 早在人们对基因的化学本质有所了解之前，就有许多研究结果表明基因和有机体内发生的化学反应有关。 。1941年Beadle和Tatum 在PNAS上发表了题为“链孢霉中生化反应的遗传控制”的研究报告，提出“一个基因一种酶”的假说 。 接着他们又发现了一种不能合成色氨酸的突变菌，并鉴定了一些能够使他们准确描述色氨酸合成途径的变异菌株和基因，发现该代谢途径的每一步都是由一个不同的基因控制的。为此他们提出“一个基因一种酶”的假说，并因此获得了1958年诺贝尔生理学和医学奖。 进一步研究证实，如果一种蛋白质的几个亚单位相同，这种蛋白质称为同源多聚体（homomultimer），是由一个单基因编码的；如果一种蛋白质的几个亚单位不同，称为异源多聚体（heteromultimer），分别由不同的基因编码。因此，人们对“一个基因一种酶”的假说进行了修正，提出“一个基因一条多肽链”的概念。 随着分子生物学的发展，尤其是人类基因组草图的顺利完成，人们对基因的定义又进行了进一步的探讨。 2000年，美国科学家Bacon就基因的概念问题提出疑问。 他指出：就Johannsen在1909年对基因的定义而言，他并没有用基因这一概念来特指某种化学物质，而是针对其所具有的遗传特性的这种性质。因此，他怀疑将基因定义为DNA，是否完整而且令人满意 。 在某些特定的生物体内，RNA也可以作为遗传信息的携带者。 但是，就基因的定义而言，目前人们普遍接受的是：基因是含有生物信息的DNA片段，根据这些生物信息可以编码具有生物功能的产物，包括RNA和多肽链 。 二、DNA的结构特点及其性质 1868年，瑞士外科医生Miescher 首次从人的脓细胞核内分离得到一种酸性物质，命名为核酸。 生物界的核酸有两大类：脱氧核糖核酸 (deoxyribonucleic acid, DNA) 和核糖核酸 (ribonucleic acid, RNA)。 DNA与基因的关系直到1944年才由McCarty 和Avery通过实验得到证实。 （一）遗传信息储存在DNA的一级结构中 1、转化现象的发现-- Griffith的细菌转化实验 2、转化因子的化学本质是DNA– Avery的改进细菌转化实验；Hershey的噬菌体实验 3、遗传信息的储存—核酸的化学组成及结构 4、遗传密码的破译 1、转化现象的发现--1928 年Griffith的细菌转化实验 英国微生物学家F.格里菲思于1928 年就发现：将已经死亡的Ⅲ型，又称光滑型(S型)肺炎双球菌和活的Ⅱ型，又称粗糙型(R型))菌分别注射入小白鼠体内小白鼠表现正常；若将两者混 合注入，则小白鼠死亡，并从其尸体中可分离出活的可 致病的Ⅲ型肺炎双球菌。 　格里菲思由此推测，在Ⅲ型的死菌体中必有一种转化因子能使Ⅱ型转化为Ⅲ型，而且这种转化可以遗传给后代。 1952年赫尔希(A.D.Hershey,1908—)和蔡斯(M.Chase)把宿主细菌分别培养在含有35S和32P的培养基中，宿主细菌在生长过程中,就分别被35S和32P所标记。 35S标记蛋白质， 3