第9章基因和基因组精编.ppt

第九章 基因与基因组?? 第一节 基因概念的历史演变 早期关于遗传物质的臆测 基因的前奏——遗传因子 遗传的染色体学说 “基因”一词的创立 基因存在的证实 基因化学本质以及功能的认识 近代基因的概念 1 早期关于遗传物质的臆测 1864年英国哲学家斯宾塞 “生理单位”； 1868年达尔文将其称为“微芽”； 1883年德国生物学家魏斯曼称之为“种质” 1884年瑞士植物学家冯内格列 “异胞质”； 1889年荷兰学者德弗里斯称为“泛生子”； 2 基因的前奏——遗传因子 1865年 Mendel, 两个基本遗传规律——分离规律和自由组合规律，并提出了“遗传因子”的观点。 指出遗传因子是一种物质，它控制着生物的性状。 3 遗传的染色体学说 1903年，萨顿和鲍威尔 遗传的染色体学说 认为孟德尔的“遗传因子”与配子形成以及受精过程中的染色体传递行为具有平行性，且孟德尔的遗传因子位于染色体上， 第一次把遗传物质和染色体联系起来。 4 “基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊 。 替代 Mendel早年所提出的遗传因子(genetic factor)一词，并创立了基因型(genotype)和表现型(phenotype)的概念。 5 基因存在的证实 1926年 美国 摩尔根《基因论》出版 认为基因是组成染色体的遗传单位，并且证明基因在染色体上占有一定位置，而且呈线性排列。 提出“功能(基因是遗传的功能单位，它能产生特定的表型效应 )、交换(在同源染色体之间可以发生基因的互换，但交换只能发生在基因之间而不是发生在基因之内 )、突变(基因可以发生突变，由一个等位形式变为另一等位形式，因而基因又是突变单位 )”三位一体的基因概念。 6 基因化学本质以及功能的认识 “一个基因一种酶”和“一个基因一条多肽链” 基因的化学本质是DNA(有时是RNA) 基因顺反子的概念 基因是一段有功能的DNA序列 6.1 从 “一个基因一个酶”到“一个基因一条多肽链” 1941年 G W Beadle 和 E L Tatum 一个基因一个酶：红色链孢霉各种营养缺陷突变体与酶缺陷相关------ 基因对性状的控制是通过基因控制酶的合成来实现的。 6.2 DNA是遗传物质(有时是RNA) 1944年， Avery 证实了DNA是遗传物质。 有些病毒只含有RNA。 6.3 基因顺反子（Cistron）的概念 1955年，美国分子生物学家本兹尔（Benzer）对大肠杆菌T4噬菌体作了深入研究，揭示了基因内部的精细结构，提出了基因的顺反子（Cistron）概念。 是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。 基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。 一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时， 称为顺式构型， 两突变（a和b）在两条染色体上时， 为反式构型； 顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。 测验时: 两突变发生在同一基因上，杂合体就不存在野生型的基因，因而为突变体表型； 如果两突变在两个不同的基因上，后代杂合体中将有一个基因是野生型的，另外一个基因是突变型，杂合体的表型成了野生型。这两个基因的这种关系称为互补。 基因的新概念 断裂基因:20世纪70年代中期，法国生物化学家查姆帮（Chamobon）和波盖特（berget）在研究鸡卵清蛋白基因的表达中发现，细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入无编码作用的碱基序列，这类基因被称为间隔或断裂基因。这一发现于1977年被英国的查弗里斯和荷兰的弗兰威尔在研究兔β-球蛋白结构时所证实。 重叠基因:长期以来，人们一直认为在同一段DNA序列内是不可能存在重叠的读码结构的。但是，1977年，维纳（Weiner）在研究Q0病毒的基因结构时，首先发现了基因的重叠现象。1978年，费尔（Feir）和桑戈尔（Sangor）在研究分析φX174噬菌体的核苷酸序列时，也发现由5375个核苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠，但是这些重叠的基因具有不同的读码框架。以后在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传物质经济而合理的利用。 跳跃基因:1950年，美国遗传学家麦克林托卡在玉米染色体组中首先发现移动基因。她发现玉米染色体上有一种称为Ds的控制基因会改变位置，同时引起染色体断裂，使其离开或插入部位邻近的基因失活或恢复恬性，从而导致玉米籽粒性状改变。