5多基因疾病.资料.pptVIP

第 五 章;单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）：如果一种疾病的发生主要受一对等位基因控制，这对基因称为主基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律。; 微效基因（minor gene） 在多基因性状中，每一对控制基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，故称为微效基因。基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。 累加效应（additive effect） 若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应。这些基因称为累加基因（additive gene）。;多基因遗传受环境因子的影响;常见的多基因疾病 近视 高血压 糖尿病 精神分裂症 哮喘 无脑儿 品种少，发病率高。;第一节 数量性状的多基因遗传;PKU患者、携带者和正常人苯丙氨酸羟化酶（PAH） 的活性;数量性状（quantitative character） 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。如人的身高、体重、血压、智力、肤色等。 ;;亲代 极高个体 × 极矮个体 AABB A’A’B’B’;AABB;P AABBCC × A’A’B’B’C’C’;20;三、多基因遗传的特点 ;伊斯特(East, E. M. 1910)对玉米穗长遗传的研究;多基因表型：肤色;多基因表型：体重;多基因表型：身高;第二节 多基因病的遗传 ;发病阈值 （threshold）： 当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。在一定环境条件下，为患病所需的最低的致病基因数量。; 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，表明群体易患性高阈 值低，则群体发病率也越高。;正态分布曲线中?与?关系 ;二、遗传度及其估算 ;;唇裂 遗传度76%;精神分裂症遗传度 80% ;遗传度(h2) 的估算—不作要求 应用 Falconer (1965) 公式计算遗传率 应用 Holzinger (1929) 公式计算遗传率;环境因素作用较明显，又称多因子遗传病;　疾病名称　　　 ;(一) 多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关;Edward公式不适合??情况： 遗传率 80% or 70% 群体发病率 1% or 0.1% 需查表计算。;（二）多基因病有家族聚集倾向;（三）家属中多基因病患者成员越多，再发风险越高。;双亲患病数;（四） 患者病情越重，亲属发病风险越高。;;;（五）发病率有性别差异时，发病率低的性别患者的亲属发病风险高。;Carter 效应;一、名词解释 多基因遗传 易患性 遗传度 卡特效应