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第十六章 医学遗传学概述;遗传学（genetics）是生命科学的 核心，是一门研究基因传递及其作 用方式的科学。;人类遗传学 （human genetics）;;第一节 遗传与疾病;人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”; 由环境因素直接导致的疾病 烧伤、外伤、营养缺乏、营养过剩等疾病。;由遗传因素直接导致的疾病;假肥大性肌营养不良; 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 ;一.遗传病的概念;二.遗传病的特征;并非一定在出生时即表现异常 例如，Huntington舞蹈病 ;家族性疾病(familial disease) ≠遗传病 例如，地方性甲状腺肿大，伤寒病，病毒流行 性感冒等。;三.遗传病的分类;（一）单基因病（single gene disorders）;;（二)多基因遗传病（polygenic diseases）; （三）染色体病（chromosomal disorders） ;染色体数目或结构的改变往往涉及许多 基因，常表现为复杂的综合征(syndrome);（四） 线粒体遗传病;一些mtDNA突变相关的疾病;（五） 体细胞遗传病;第二节 遗传病的分子基础;一 人类染色体的基本特征;染色体的形态结构特征在细胞周期中 以细胞分裂中期最为典型。 ;①长臂（q）、短臂（p） ②主缢痕(primary constriction) ③着丝粒(centromere) ④随体（satellite） ⑤端粒(Telomere);着丝粒和动粒 ;次缢痕 ;随体 ;每条染色体末端的特化部位， 具维持染色体结构稳定性和完整性的作用 ;① 中央着丝粒染色体 ② 亚中央着丝粒染色体 ③ 近端着丝粒染色体;中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20);（二） 染色体核型和显带命名;染色体分组;2.染色体的显带;①荧光染色 Q带 ②胰酶处理 G带(320条带纹） ③高温+磷酸 R带 ④BaOH处理 C带 ⑤低渗+放射菌素D/BrdU 高分辨率G带 (550-850条带纹); ①染色体号数 ②臂号 ③区号 ④带号 ;①染色体号数 ②臂号 ③区号 ④带号 例：1p31 表示1号染色体短臂3区1带;*;性染色质（sex chromatin） ; X染色质（X chromatin）:正常女性间期核中紧贴核膜内缘，染色较深的椭圆小体。;Lyon假说 ; ???Lyon假说的补充; X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 ;Y染色质（Y chromatin）： ;二、人类基因的结构、功能与基因突变;DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸 每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成 碱基有4种：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、 胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T） ;DNA链的基本结构;1) DNA分子由两条多核苷酸链组成;*;*;遗传信息的流动;*;突变形成;*; 酪 丝 脯 苏 谷 色 谷;（2）点突变引起的生物学效应;②无义突变 (nonsensemutation)： 突变的碱基使一个密码子不再构成任何氨基酸，形成终止信号；;*;*;*;*;举例：脆性X综合征 Xq27.3处有脆性X染色体综合征基因，表达产物为RNA结合蛋白。正常所必需。 正常人：（CGG）n，n=6-50 患 者：（CGG）n，n＞200;2. 临床症状： 中度到重度智力低下，特殊面容（面长，下颌大而前突， 嘴大唇厚）招风耳，大睾丸，多动征，癫痫。 ;*;*; 1.光修复;内切酶切除损伤DNA ;3.重组修复（先复制后修复）