玻璃娃娃(成骨不全症)（OsteogenesisImperfect），一般人稱為「玻璃娃娃.docVIP

玻璃娃娃 (成骨不全症)（Osteogenesis Imperfect），一般人稱為「玻璃娃娃」，或「唐瓷娃娃」。指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起「第一型膠原纖維」病變造成骨骼強度耐受力變差，而容易脆弱骨折的疾病。?known as “brittle bone disease” （脆骨病）此種疾病發生率並不高，據歐美國家統計，二萬個寶寶之中，大概只會出現一個病歷，比例約為二萬分之一。 玻璃娃娃分類??根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，一般分成四型OI第一型：　　以自體顯性方式遺傳，但大多數嚴重的病例都是因為新的基因突變所造成，雙親共無異常，此型病例有明顯的藍鞏膜，脆弱的骨骼，大都在五歲以前便會發生第一次骨折，嚴重者在出生時即可能已有骨折，頭骨薄而有多數縫間骨，部份病人會有駝背或脊椎側彎的情況發生，由於聽小骨逐漸硬化變形，病人可能會喪失聽力，此型病例依有無齒質發育不良再分為Ａ．Ｂ兩個亞型：無牙齒病變者為Ａ亞型；有牙齒病變者為Ｂ亞型，此型之成因可能與人體內第一型膠原纖維元（typelprocollogen）的產生量不足有關。OI第二型：　　此為極嚴重型，大多為死胎或在新生兒期即夭折，推測為自體隱性遺傳病，但是也可能是基因突變或非遺傳因素所引起，此型病例骨骼極端危脆，因此在子宮內即會產生多發性骨折，頭骨薄脆而有多處碎裂，長骨短而寬，並因多發性骨折而彎