遗传学：朱军第三版：第06章染色体变异资料.ppt

第六章　染色体变异　P115;第六章　染色体变异　P115;第六章　染色体变异　P115;第一节　染色体结构变异;结构变异的形成：断裂—重接;结构变异的形成：断裂—重接;;;;一、缺失(deficiency)　P115;缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。;缺失的形成;缺失的形成;缺失的形成;缺失的形成;断裂—融合—桥　;;(二)、缺失的细胞学鉴定;(二)、缺失的细胞学鉴定;缺失的细胞学特征;缺失的细胞学特征;玉米缺失杂合体粗线期缺失环;果蝇唾腺染色体的缺失圈;;P116;(三)、缺失的遗传效应 P117;a. 于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活，缺失杂合体一般能活。 b. 片段的缺失杂合体也有起显性致死效应。 c. 玉米、果蝇中，发现有微小的缺失纯合体并不致死。 d. 带有缺失染色体的雄配子常是败育的，而雌配子传递机会多，因而缺失杂合体有部分不结实现象。;;2．含缺失染色体的个体遗传反常 （假显性现象 pseudodominance ，又称拟显性现象);;;;;(三)、缺失的遗传效应　P117;猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失，杂合体）： (喉部畸形、松弛的结果），5短臂缺失。发育迟缓、畸形小头、眼距宽、下颌小、低耳位、先天性心脏病、智力发育不完全(智力严重低下)。因缺失部分多少不同，症状可表现有很大差异，通常在婴儿、幼儿期夭折，有的可能活到成年。;;;利用假显性现象基因定位。 　　需要备有各种不同区段的缺失类型。观察是否出现假显性现象或对这些杂合体进行染色体分析。;;二、重复(duplication)　P117;二、重复(duplication)　P117;二、重复(duplication)　P117;重复是由同源染色体的不等交换产生的;重复是由同源染色体的不等交换产生的;;重复的类别;重复的形成过程及其细胞学鉴定P117　图6-3;(二)、重复的细胞学鉴定;重复的细胞学特征;重复的细胞学特征;(二)、重复的细胞学鉴定;;(三)、重复的遗传效应;(三)、重复的遗传效应;果蝇X染色体上16A区段重复的形成;P118;(三)、重复的遗传效应;(三)、重复的遗传效应;;(三)、重复的遗传效应;(三)、重复的遗传效应;位置效应(position effect)： P118 图6-6　果蝇的棒眼遗传：是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。 棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。;显然，果蝇第一染色体16区A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。 　　　　　　　　　　　;重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。 例如：果蝇棒眼遗传 　　“b”代表一个16区A段 　　“B”代表两个16区A段 　 则“Bb”是三个16区A段 B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。→说明有位置效应。;P118　图6-6　果蝇第1(X)染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系果蝇眼面大小遗传的位置效应;重复的生物学意义：　　从进化的观点来看，重复是很重要的。高等生物单倍基因组中DNA含量的增加，主要是进化中基因重复的结果，这是产生新基因的基础。;三、倒位(inversion)　P119;臂内倒位与臂间倒位;臂内倒位与臂间倒位;倒位的形成　P119　图6-7;(二)、倒位的细胞学鉴定;(二)、倒位的细胞学鉴定;(二)、倒位的细胞学鉴定;Single inversion;倒位杂合体的联会;倒位杂合体的联会;;　　倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。 P119;倒位杂合体的“倒位圈”;P120　图6-8;臂间倒位杂合体的交换：;臂间倒位杂合体的交换：产生大量缺失和重复染色单体。;;;Paracentric 同臂内;P120图6-8臂内倒位杂合体的交换：产生双着丝粒染色单体，随着出现后期Ⅰ桥 。;臂内倒位杂合体的交换：产生双着丝粒染色单体，随着出现后期Ⅰ桥 (P120　图6-8) 。;臂内倒位杂合体的交换：产生双着丝粒染色单体，随着出现后期Ⅰ桥 (P120　图6-8) 。;臂内倒位杂合体的交换：产生双着丝粒染色单体，随着出现后期Ⅰ桥 (P120　图6-8) 。;;;臂内倒位形成的“后期 I 桥”;臂内倒位形成的“后期 I 桥”;臂内倒位杂合体的交换;(三)、