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第二章 染色体与遗传第三节 性染色体与伴性遗传; 据新华社电 第五次全国人口普查结果显示:我国新生儿出生男女性别比已高达116.9比100,远高于国际认同的最高警戒线——107比100。而实际上我国局部农村地区的性别比甚至接近150比100,这已使我国成为全球人口性别比最不平衡的国家之一;高倍显微镜下的人类染色体;染色体组型:;染
色
体;染色体组型分析的意义 ;22+X;性别决定的常见类型; 2、 位于性染色体上的A、a基因,在遗传时遵循分离规律吗?;摩尔根果蝇实验;常染色体;(一) 实验现象;摩尔根通过实验将一个特定的基因(控制白眼的基因w)和一条特定的染色体(X)联系起来,从而证明了基因在染色体上;雌果蝇种类:;P;(四) 根据假说进行演绎推理:;(五) 实验验证;人类的伴性遗传;数字五十八,黄5红8;数字一百二十八;1、伴X隐性遗传:;;资料分析:浙江人口普查中发现男性红绿色盲的发病率为7%,女性患者发病率为0.5%,为何男性患者多于女性患者?;常染色体隐性遗传病;常染色体隐性遗传病;
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
;常染色体隐性遗传病;常染色体显性遗传病;并指;;1、男性患者多于女性患者;抗维生素D佝偻病:;; ;3、伴Y染色体遗传(Y的非同源区段);;(一)单基因遗传病;
1.伴X隐性遗传病的特点:(关键看女性患者)
(1)男性患者多于女性
(2)交叉遗传/隔代遗传
(3)母患子必患、女患父必患; 指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病;(三)染色体异常遗传病; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.单基因显性(2)21三体综合征 B.单基因隐性(3)抗维生素D佝偻病 C.单基因显性(4)软骨发育不全 D.染色体变异 (5)单倍体育种 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常(7)性腺发育不良 G.个别染色体病;各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;资料:
1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70-80%是由于遗传因素所致,
2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。; 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生,使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 ; 是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。;遗传咨询的主要内容;遗传咨询的基本程序:;某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。;随着母亲年龄增加,生育后代先天愚型发病率呈上升趋势;40岁以上妇女所生的子女中,先天愚型病的发生率比25~34岁生育者大约高10倍。;产前诊断方法
(1)羊膜腔穿刺(2)绒毛细胞检查(3) B超检查(4)孕妇血细胞检查(5)基因诊断;近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较;直系血亲:指从自己算起,向上推数三代和向下推数三代,如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等。
三代以内旁系血亲:指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。;
1、 下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( )
A.X染色体上显性遗传 B.常染色体上显性遗传
C.X染色体上隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传;1.父亲色盲,母亲正常,生了一个既是白化病又患色盲的女孩,问:
(1)这对夫妇的基因型?;遗传图谱的分析方法;;;2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图,请据图分析回答(用Aa表示这对等位基因):
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